Pack burmés: Grupo sanguíneo genético, gangliosidosis (GM2), defecto craneal, hipopotasemia

Panel de ADN específico para el burmés que combina la determinación genética del grupo sanguíneo con el cribado de tres afecciones hereditarias de la raza: gangliosidosis GM2, defecto craneofacial congénito y polimiopatía hipopotasémica familiar. La GM2 es una enfermedad neurodegenerativa lisosomal letal; el defecto craneofacial es una malformación congénita grave; y la hipopotasemia es un trastorno neuromuscular tratable. Se realiza a partir de hisopado bucal o sangre e identifica animales portadores y afectados para planificar apareamientos seguros.

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Enfermedades incluidas en este pack

Grupo sanguíneo felino determinación genética (alelos dominante y recesivo) (Autosómica, serie alélica CMAH A > a^c > b. A dominante sobre b; a^c dominante sobre b y recesivo frente a A. A/A, A/b, A/a^c = tipo A; b/b = tipo B; a^c/a^c y a^c/b = tipo AB. Gatas B tienen anticuerpos anti-A (isoeritrolisis neonatal).)

Esta prueba determina por ADN los alelos del sistema de grupo sanguíneo AB del gato: el alelo A (dominante) y el alelo b (recesivo), que definen los grupos A, b/B y AB. El grupo condiciona la compatibilidad en transfusiones y, sobre todo, el riesgo de isoeritrolisis neonatal: una reina de grupo b con anticuerpos ant…

Displasia Frontonasal (Burmese) (Autosómica co-dominante. Los heterocigotos muestran braquicefalia (rasgo seleccionado) y los homocigotos presentan displasia frontonasal letal. El 25 % de la descendencia de apareamientos entre heterocigotos resulta homocigota afecta.)

Displasia frontonasal hereditaria del gato Burmese, causada por una deleción en marco de 12 pb en ALX1. El alelo es co-dominante: los heterocigotos presentan el fenotipo braquicéfalo «Contemporary Burmese», mientras que los homocigotos sufren un defecto craneofacial grave (agenesia de derivados de la prominencia nas…

Gangliosidosis (GM2) (Autosómica recesiva)

La gangliosidosis GM2 es una enfermedad lisosomal hereditaria del gato Burmés en la que el déficit de la vía de degradación de los gangliósidos GM2 provoca su acúmulo tóxico en el sistema nervioso central. Afecta al encéfalo y, en menor medida, a otros órganos. Los gatos afectados inician un deterioro neurológico pr…

Parálisis periódica hipokalémica felina (Burmese) (Autosómica recesiva. Los homocigotos afectados presentan episodios de debilidad e hipopotasemia; los heterocigotos son portadores clínicamente normales.)

Trastorno muscular hereditario del gato de raza Burmese (y razas emparentadas) causado por una pérdida de función del gen WNK4. Produce episodios recurrentes de debilidad muscular y parálisis por hipopotasemia (descenso del potasio en sangre), con recuperación entre crisis. No es una parálisis periódica hipercalcémi…

Preguntas frecuentes

¿Qué incluye este pack?

Incluye 4 pruebas de enfermedades hereditarias: Grupo sanguíneo felino determinación genética (alelos dominante y recesivo), Displasia Frontonasal (Burmese), Gangliosidosis (GM2), Parálisis periódica hipokalémica felina (Burmese). Todas se analizan en nuestro laboratorio.

¿Qué significan los resultados?

El informe indica el genotipo y el patrón de herencia de cada variante. Es una herramienta de decisión de cría: orienta qué cruces evitar, no garantiza la ausencia de enfermedad.

¿Cómo se toma la muestra?

Frotis bucal o 0,5–1 ml de sangre EDTA. El kit se envía gratis a España, la UE y el Reino Unido.