Pack boyero australiano: Atrofia progresiva de retina (prcd-PRA), atrofia progresiva de retina (rcd4-PRA), cistinuria, lipofuscinosis neuronal ceroide (NCL), luxación primaria de lente (PLL), mielopatía degenerativa (DM exón 2)

Panel genético multienfermedad dirigido al Boyero australiano que agrupa seis pruebas moleculares de afecciones hereditarias descritas en la raza: dos formas de atrofia progresiva de retina (prcd-PRA y rcd4-PRA), cistinuria, lipofuscinosis neuronal ceroide (NCL), luxación primaria de lente (PLL) y mielopatía degenerativa (DM exón 2). Cada prueba informa del estatus libre/portador/afecto para la variante correspondiente y permite planificar cruces evitando animales enfermos. El panel no sustituye al examen ocular ni al seguimiento clínico: varias afecciones son tardías o de penetrancia variable, y la prueba molecular es solo una pieza del manejo reproductivo.

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Enfermedades incluidas en este pack

Cistinuria Boyero australiano - deleción SLC3A1 (Autosómica dominante (tipo II-A, no andrógeno-dependiente): hetero- y homocigotos excretan cistina en exceso.)

Prueba genética de cistinuria tipo II-A para Boyero australiano: detecta la deleción SLC3A1 c.1098_1103del (p.T367_T368del), de herencia dominante, asociada a defecto de reabsorción renal de cistina con urolitiasis y riesgo de obstrucción urinaria. La prueba molecular es complementaria —no sustitutiva— del análisis…

Mielopatia Degenerativa canina exón 2 (todas las razas) (Autosómica recesiva con penetrancia dependiente de la edad e incompleta)

Enfermedad neurodegenerativa de la médula espinal, equivalente canino de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) humana por mutaciones de SOD1. La variante clásica (exón 2 del gen SOD1, descrita en 'todas las razas') produce una superóxido dismutasa 1 disfuncional y degeneración de los tractos largos de la médula, c…

Luxación Primaria de Lente (PLL) (Autosómica recesiva (OMIA:000588-9615; Farias et al. 2010).)

Debilitamiento progresivo de las zónulas de Zinn que provoca el desplazamiento del cristalino. Es una enfermedad ocular hereditaria no inflamatoria, distinta de las luxaciones secundarias a catarata, uveítis, glaucoma previo o traumatismo. Cuando el cristalino pasa a cámara anterior puede desencadenar un glaucoma ag…

rcd4-PRA canina (Autosómica recesiva)

La Atrofia Progresiva de Retina tipo rcd4 (rcd4-PRA) es una forma de degeneración retiniana progresiva descrita en varias razas de perros. Implica la pérdida gradual de fotorreceptores (conos y bastones), con ceguera nocturna inicial y progresión hacia pérdida visual marcada. Se distingue de otras PRA por su inicio…

Atrofia progresiva de retina canina (prcd-PRA) (Autosómica recesiva)

Degeneración hereditaria de los fotorreceptores de la retina. Empieza afectando a los bastones (ceguera nocturna, dificultad en poca luz) y progresa hacia la pérdida total de visión a medio-largo plazo. Es la forma más frecuente de atrofia progresiva de retina en perros y cursa sin dolor, por lo que suele detectarse…

Lipofuscinosis Neuronal Ceroide tipo 5 (NCL5) - Australian Cattle Dog y Border Collie (Autosómica recesiva)

La Lipofuscinosis Neuronal Ceroide tipo 5 (NCL5) es una enfermedad neurodegenerativa lysosomal progresiva que afecta a Australian Cattle Dogs y Border Collies. Se caracteriza por la acumulación anormal de lipofuscina (pigmento de desecho lipídico) en las neuronas del sistema nervioso central y periférico. La enferme…

Preguntas frecuentes

¿Qué incluye este pack?

Incluye 6 pruebas de enfermedades hereditarias: Cistinuria Boyero australiano - deleción SLC3A1, Mielopatia Degenerativa canina exón 2 (todas las razas), Luxación Primaria de Lente (PLL), rcd4-PRA canina…. Todas se analizan en nuestro laboratorio.

¿Qué significan los resultados?

El informe indica el genotipo y el patrón de herencia de cada variante. Es una herramienta de decisión de cría: orienta qué cruces evitar, no garantiza la ausencia de enfermedad.

¿Cómo se toma la muestra?

Frotis bucal o 0,5–1 ml de sangre EDTA. El kit se envía gratis a España, la UE y el Reino Unido.