Pack American Staffordshire terrier: Atrofia progresiva de retina (crd1-PRA) lipofuscinosis neuronal ceroide (NCL), mielopatía degenerativa (DM exón 2), D-locus d1 (dilución)

Panel genético del American Staffordshire terrier que combina cuatro variantes recesivas: atrofia progresiva de retina tipo crd1 (crd1-PRA, degeneración precoz de fotorreceptores por PDE6B), lipofuscinosis neuronal ceroide de inicio adulto (NCL por ARSG), mielopatía degenerativa (DM, variante del exón 2 de SOD1) y el locus de dilución del color del pelo D-locus d1 (cambia el eumelanina a diluido azul/leonado en homocigosis). Las tres primeras son enfermedades; la cuarta es una característica de capa.

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Enfermedades incluidas en este pack

D-locus d1 (dilución) MLPH todas las razas (Autosómica recesiva (locus D). El fenotipo de pelaje diluido requiere homocigosis del alelo recesivo d (d/d); los heterocigotos D/d no están diluidos.)

La dilución de color asociada al locus D está causada por variantes en el gen MLPH (melanofilina). El alelo recesivo d da lugar a pelajes aclarados (azul, gris, lila, etc.) y, en un subgrupo de perros afectados, predispone a la alopecia por dilución de color (CDA), una dermatosis con pérdida de pelo y foliculitis. E…

Mielopatia Degenerativa canina exón 2 (todas las razas) (Autosómica recesiva con penetrancia dependiente de la edad e incompleta)

Enfermedad neurodegenerativa de la médula espinal, equivalente canino de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) humana por mutaciones de SOD1. La variante clásica (exón 2 del gen SOD1, descrita en 'todas las razas') produce una superóxido dismutasa 1 disfuncional y degeneración de los tractos largos de la médula, c…

crd1-PRA (Autosómica recesiva)

Forma de atrofia retiniana progresiva por distrofia de conos y bastones (crd1) descrita en el American Staffordshire Terrier. Su base molecular está confirmada: una deleción in-frame de tres pares de bases en el gen PDE6B, que provoca degeneración precoz y rápidamente progresiva de conos y bastones y evoluciona haci…

Lipofuscinosis neuronal ceroide (NCL) Antigua ataxia cerebelar del American Stafford (Autosómica recesiva)

Lisosomopatía neurodegenerativa de inicio adulto del American staffordshire terrier, conocida históricamente como «antigua ataxia cerebelar» de la raza. Produce acúmulo de material lipofuscínico autofluorescente en neuronas y degeneración progresiva del sistema nervioso central. Se hereda de forma autosómica recesiv…

Preguntas frecuentes

¿Qué incluye este pack?

Incluye 4 pruebas de enfermedades hereditarias: D-locus d1 (dilución) MLPH todas las razas, Mielopatia Degenerativa canina exón 2 (todas las razas), crd1-PRA, Lipofuscinosis neuronal ceroide (NCL) Antigua ataxia cerebelar del American Stafford. Todas se analizan en nuestro laboratorio.

¿Qué significan los resultados?

El informe indica el genotipo y el patrón de herencia de cada variante. Es una herramienta de decisión de cría: orienta qué cruces evitar, no garantiza la ausencia de enfermedad.

¿Cómo se toma la muestra?

Frotis bucal o 0,5–1 ml de sangre EDTA. El kit se envía gratis a España, la UE y el Reino Unido.