Test molecolare per la xantinuria ereditaria tipo II, un errore congenito del metabolismo delle purine da deficit della solforasi del cofattore del molibdeno (MOCOS) che produce accumulo di xantina e urolitiasi da xantina. Colpisce il sistema metabolico e si manifesta clinicamente come urolitiasi renale/urinaria. Il test riporta lo stato indenne/portatore/affetto per la variante corrispondente.

Razze applicabili: Cavalier king charles spaniel, Bassotto, English toy terrier, Manchester terrier e Cocker spaniel inglese. Le frequenze dei portatori non sono pubblicate in modo sistematico (dati limitati).

- Urolitiasi da xantina (calcoli radiotrasparenti)\n- Ematuria e disuria\n- Colica renale e ostruzione urinaria (più frequente nel maschio)\n- Insufficienza renale in caso di ostruzione prolungata\n- Iperxantinuria nelle urine/plasma

La xantinuria ereditaria si classifica in due tipi: il tipo I, da deficit della xantina deidrogenasi/ossidasi, e il tipo II, da deficit della solforasi del cofattore del molibdeno (MOCOS), che inattiva sia la xantina ossidasi sia l'aldeide ossidasi. La forma canina è stata associata a varianti del gene MOCOS in diverse razze, caratterizzate a livello molecolare da Tate e collaboratori nel 2021.

- Genotipizzare i riproduttori prima dell'accoppiamento\n- Non incrociare portatore×portatore (rischio 25 % di omozigoti affetti); portatore×indenne produce 0 % di affetti e 50 % di portatori\n- Un animale affetto non deve riprodursi; un portatore può essere accoppiato con un indenne senza generare affetti\n- Dopo un caso clinico confermato, non ripetere l'accoppiamento parentale e comunicare lo stato all'acquirente

Conferma mediante analisi del calcolo (xantina), biochimica (xantinuria/xantinemia elevate) e test molecolare. Differenziare da urolitiasi di altre composizioni (struvite, ossalato, urato) e da xantinuria secondaria ad allopurinolo (farmaco che aumenta la xantina). Gestione dietetica (povera di purine, elevata idratazione), alcalinizzazione urinaria limitata (la xantina è più solubile in ambiente acido dell'urato) e monitoraggio della funzione renale.

1. Tate NM, Minor KM, Lulich JP, Mickelson JR. Multiple variants in XDH and MOCOS underlie xanthine urolithiasis in dogs. Mol Genet Metab Rep 29:100792, 2021. PMID: 34584846
2. OMIA:001819-9615. Xanthinuria, type II in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA001819/9615/
3. OMIA:002445-9615. Xanthinuria, type I in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA002445/9615/