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Distichiasi (regione intergenica ECA13)

Oculare · Cavallo

Presenza di ciglia ectopiche che nascono dalle ghiandole di Meibomio e contattano la cornea, causando irritazione cronica, epifora e cheratite o ulcerazione. Una delezione intergenica di 16 kb su ECA13 è stata associata al fenotipo, senza concordanza perfetta. Ereditabilità incerta. Il test è complementare all'esame oftalmologico.
Modalità di trasmissioneNon conclusiva (sono state ipotizzate trasmissione dominante a penetranza incompleta, recessiva o ereditabilità poligenica). Dati limitati.
Gene / MutazioneDelezione intergenica di 16 kb su ECA13 (g.178714_195130del). OMIA:001841.
PenetranzaDati limitati.
Tipo di campione0,5-1 ml sangre-EDTA o 20-30 pelos de la crin o la cola
Codicewpkc
Tempi di consegna30 giorni
Prezzo85,54 €
RazzeFrisón

Incidenza

Frequenze e razze: dati limitati.

Segni clinici

- Ciglia ectopiche dalla linea di Meibomio
- Epifora e blefarospasmo
- Cheratite puntata e possibile ulcera corneale
- Fotofobia e irritazione congiuntivale cronica

Storia

Il dossier riporta una delezione di 16 kb su ECA13 (ECA13:g.178714_195130del), in una regione implicata nell'impacchettamento degli istoni, senza gene codificante assegnato, da uno studio con 19 casi e 75 controlli. Non risultano autore né anno.

Gestione dell'allevatore

- Essendo l'ereditabilità incerta, non basare la selezione solo sul genotipo
- Evitare di riprodurre animali clinicamente affetti
- Registrare i casi e valutare la discendenza delle linee affette
- Associare lo screening oftalmologico al test genetico

Note dello specialista

Diagnosi differenziale con trichiasi, ciglia ectopiche, entropion e blefarite. Complementari: biomicroscopia con lampada a fessura e colorazione con fluoresceina.

Riferimenti

1. OMIA:001841 Distiquiasis del caballo

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