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Malattia di von Willebrand di tipo 2 (Bracco tedesco)

Ematologico · Cane

Patologia emorragica da difetto qualitativo del fattore di von Willebrand, con multimeri anomali e gravità moderata o grave. Nel Bracco tedesco è associata a varianti del gene VWF. Test complementare, non sostitutivo, dell'esame clinico.
Modalità di trasmissioneAutosomica a penetranza variabile: la letteratura descrive una carenza dell'antigene vWF sia negli omozigoti sia negli eterozigoti; OMIA la registra genericamente come autosomica.
Gene / MutazioneVWF. Bracco tedesco a pelo duro: c.1657T>G p.(W553G) (OMIA:001339-9615, variante 803; PMID 28696025). Bracco tedesco a pelo corto: c.4937A>G p.(N1646S) (variante 84; PMID 15133170).
PenetranzaVariabile. L'omozigosi della variante c.1657G è quella meglio associata alla malattia nel Bracco tedesco.
Tipo di campione0,5 – 1 ML sangre EDTA preferiblemente o 2 Hisopos bucales sin medio de raspado intenso
Codiceyqio
Tempi di consegna10 giorni
Prezzo52,60 €
RazzeBraco alemán de pelo duro, Braco alemán de pelo corto

Incidenza

Documentata nel Bracco tedesco a pelo duro e a pelo corto; descritta anche nel Boykin Spaniel, nel Chinese Crested e nello Spitz tedesco. Dati di prevalenza limitati.

Segni clinici

- Emorragie mucose (epistassi, gengivorragia, sanguinamento digestivo o urinario)
- Ematomi ed emorragia prolungata dopo chirurgia o trauma
- Gravità clinica variabile
- Non tutte le alterazioni analitiche si accompagnano a sintomi clinici

Storia

Kramer e collaboratori (2004) hanno descritto una variante del gene VWF e un test PCR in una linea di Bracco tedesco a pelo corto. Vos-Loohuis e collaboratori (2017) hanno identificato nel Bracco tedesco a pelo duro la variante c.1657T>G come principale candidata, che segrega anche in quello a pelo corto.

Gestione dell'allevatore

- Genotipizzare i riproduttori
- Evitare di incrociare animali portatori della variante implicata nella razza
- Il test PCR ha permesso di eliminare la variante dalle linee affette (Kramer 2004)
- Consultare il veterinario prima di prendere decisioni riproduttive

Note dello specialista

Il tipo 2 presenta multimeri di vWF anomali; l'emocromo e i test di coagulazione orientano, ma la diagnosi definitiva richiede la genotipizzazione. La variante c.4937G compare anche nel Chinese Crested senza sintomi clinici, il che impone un'interpretazione prudente secondo la razza.

Riferimenti

1. Vos-Loohuis M et al. 2017, A novel VWF variant associated with type 2 von Willebrand disease in German Wirehaired Pointers and German Shorthaired Pointers. Anim Genet. PMID: 28696025. 2. Kramer JW et al. 2004, A von Willebrand's factor genomic nucleotide variant and polymerase chain reaction diagnostic test associated with inheritable type-2 von Willebrand's disease in a line of German Shorthaired Pointer dogs. Vet Pathol. PMID: 15133170. OMIA:001339-9615.

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