Malformazione congenita della giunzione cranio-cervicale (fusione dell'atlante con l'occipitale e instabilità atlanto-assiale) associata a una delezione di ~2,7 kb nella regione HOXD3/HOXD4. Può causare segni neurologici da compressione midollare. Il test è complementare all'esame clinico e alle indagini di imaging.

Árabe. Frequenze: dati limitati.

- Atassia e tetraparesi a esordio congenito o progressivo
- Postura anomala di testa e collo (torcicollo)
- Dolore cervicale e rigidità
- Alterazioni della propriocezione

Il dossier riporta OMIA:000081 e la delezione di ~2,7 kb sul cromosoma 18 (Chr18:54616748-54619464, EquCab2.0), 4,4 kb a valle di HOXD4 e 8,2 kb a monte di HOXD3. Non risultano autore né anno.

- Confermare lo stato genetico dei riproduttori prima dell'accoppiamento
- Non riprodurre animali con segni neurologici o malformazione confermata dall'imaging
- Rivedere i pedigrees delle linee arabe con casi di atassia cervicale

Diagnosi differenziale con atassia ereditaria (SCA/CA), malformazione di Chiari, stenosi cervicale e sublussazione vertebrale traumatica. Complementari: radiografia cervicale, TC/RM ed esame neurologico.

1. OMIA:000081 Fusión atlanto-occipital del caballo