Test molecolare per la sindrome di Van den Ende-Gupta (VDEGS) canina, una malattia ereditaria dello sviluppo scheletrico descritta nel Fox terrier a pelo duro (Wire Fox Terrier), con prognatismo mandibolare severo, lussazione patellare grave e altre malformazioni scheletriche. È un modello canino della malattia umana da SCARF2. Il test riporta lo stato indenne/portatore/affetto.

Documentata nel Wire Fox Terrier (OMIA; Hytönen et al. 2016). Il Toy Fox Terrier non è riportato in OMIA per questa entità; la sua inclusione richiede validazione (dati limitati).

- Prognatismo mandibolare severo\n- Lussazione patellare (rotulea) grave\n- Malformazioni e alterazioni dello sviluppo scheletrico\n- Anomalie dentarie\n- Nessun coinvolgimento sistemico grave

La sindrome di Van den Ende-Gupta è stata descritta inizialmente nell'uomo, associata a mutazioni in SCARF2. Hytönen et al. (2016) hanno caratterizzato molecularmente il modello canino nel Wire Fox Terrier, identificando una delezione troncante di 2 pb in SCARF2.

- Genotipizzare i riproduttori prima dell'accoppiamento\n- Non incrociare portatore × portatore (25 % di omozigoti affetti)\n- Un animale affetto non deve riprodursi; portatore × indenne non genera affetti\n- Dopo un caso confermato, non ripetere l'incrocio parentale e comunicare lo stato\n- Registrare lo stato nel pedigree

Diagnosi differenziale con altre condrodisplasie e displasie scheletriche canine e con lussazione rotulea multifattoriale. La radiografia e l'esame dentario orientano la diagnosi. Gestione ortopedica sintomatica della lussazione rotulea secondo il grado.

Hytönen MK et al. 2016. Molecular Characterization of Three Canine Models of Human Rare Bone Diseases: Caffey, van den Ende-Gupta, and Raine Syndromes. PLoS Genet. PMID: 27187611