Miopatia infiammatoria immuno-mediata associata a una variante missense in MYH1 (miosina), con rigidità, dolore, perdita di rendimento e possibile atrofia muscolare. Ereditarietà dominante a penetranza incompleta. Il test è complementare all'esame clinico e alla biopsia muscolare.

Tiro belga, Cuarto de Milla e Welsh Pony. Frequenze: dati limitati.

- Rigidità e dolore muscolare
- Tumefazione muscolare e riluttanza al movimento
- Scarso rendimento e intolleranza all'esercizio
- Sudorazione e risposte infiammatorie
- Possibile atrofia muscolare nei casi cronici

Il dossier riporta OMIA:002141 e la variante MYH1 NC_009154.3:g.53345548T>C (c.959A>G; p.Glu320Gly; rs3435577028). Non risultano autore né anno.

- Essendo dominante a penetranza incompleta, non tutti i portatori esprimono la malattia
- Valutare il genotipo prima della riproduzione
- Evitare di concentrare l'allele in linee con casi clinici
- Registrare gli episodi di rigidità o rabdomiolisi

Diagnosi differenziale con PSSM1/PSSM2, HYPP, miotonia, sindrome da esaurimento e miosite da Streptococcus equi. Complementari: CK/AST, biopsia muscolare ed elettromiografia.

1. OMIA:002141 Miositis inmunomediada (MYH1) del caballo