Test molecolare per la sindrome delle vie respiratorie superiori (Upper Airway Syndrome, UAS) del Norwich terrier, una patologia respiratoria ereditaria con palato molle allungato, tessuto faringeo dorsale aggiuntivo e collasso laringeo variabile che provoca dispnea e stridore. Colpisce il sistema respiratorio superiore e compromette l'esercizio e la qualità della vita. Il test indica lo stato esente/portatore/affetto per la variante di rischio nota.

Razza applicabile: Norwich terrier. Nell'analisi genomica di 401 Norwich terrier la frequenza dell'allele di rischio era 0,57 (Marchant et al. 2019, PMID 31095560); l'allele è inoltre arricchito nel Bulldog inglese e francese. Non sono pubblicate frequenze cliniche sistematiche (dati limitati).

- Stridore inspiratorio e dispnea, soprattutto da sforzo
- Palato molle allungato e tessuto faringeo dorsale aggiuntivo
- Collasso laringeo variabile (sacchi evertiti, laringe a toppa di serratura)
- Intolleranza all'esercizio e rumori respiratori
- Peggioramento con il calore e l'eccitazione

La sindrome delle vie respiratorie superiori del Norwich terrier è stata descritta come una patologia respiratoria a base genetica simile alla sindrome brachicefalica ma in una razza non strettamente brachicefalica. La caratterizzazione molecolare ha identificato una variante missense di ADAMTS3 associata alla malattia (Marchant et al. 2019, PMID 31095560).

- Genotipizzare i riproduttori prima dell'accoppiamento
- Finché non è confermata la modalità di ereditarietà, trattare lo stato molecolare con cautela: evitare di incrociare due animali con la variante o con precedenti clinici respiratori
- Un animale clinicamente affetto non deve riprodursi; valutare il fenotipo respiratorio dei riproduttori (rinoscopia/laringoscopia se indicato)
- Dopo un caso clinico confermato, non ripetere l'accoppiamento parentale e comunicare lo stato all'acquirente

Diagnosi differenziale con la sindrome brachicefalica classica, il collasso tracheale, la paralisi laringea e i processi ostruttivi nasali (corpi estranei, neoplasia). La rinoscopia/laringoscopia e la valutazione sotto sedazione orientano la diagnosi. Gestione medica (controllo del peso, evitare calore/eccitazione) e chirurgica (rinoplastica, palatoplastica, aritenoidopessi secondo il grado).

1. Marchant TW, Dietschi E, Rytz U, et al. (2019) An ADAMTS3 missense variant is associated with Norwich Terrier upper airway syndrome. PLoS Genet 15:e1008102. PMID: 31095560