Test molecolare per la trombocitopatia ereditaria del Basset hound e del Landseer, una malattia della funzione piastrinica da difetto di segnalazione/aggregazione che produce un fenotipo emorragico con conta piastrinica normale. Colpisce il sistema ematologico/emostatico e impone la premedicazione per chirurgie e ferite. Il test indica lo stato indenne/portatore/affetto per la variante corrispondente.

Razze applicabili: Basset hound e Landseer. Le frequenze dei portatori non sono pubblicate in modo sistematico (dati limitati); la casistica clinica è ben documentata nel Basset hound.

- Tendenza emorragica mucocutanea: epistassi, gengivorragia\n- Petecchie ed ecchimosi spontanee o dopo trauma minimo\n- Sanguinamento post-chirurgico o post-traumatico prolungato\n- Conta piastrinica normale con tempo di sanguinamento allungato\n- Coagulazione primaria normale (PT/PTT normali)

La trombocitopatia ereditaria è stata descritta nel Basset hound (Catalfamo et al. 1986) e successivamente nel Landseer, come difetto della funzione piastrinica con conta normale. La caratterizzazione molecolare ha identificato mutazioni del gene RASGRP2 (CalDAG-GEFI), implicato nella segnalazione dell'aggregazione piastrinica, con varianti diverse nel Basset hound e nel Landseer (Boudreaux et al. 2007).

- Genotipizzare i riproduttori prima dell'accoppiamento\n- Non incrociare portatore×portatore (rischio del 25 % di omozigoti affetti); portatore×indenne produce 0 % di affetti e 50 % di portatori\n- Un animale affetto non deve riprodursi; un portatore può essere incrociato con un soggetto indenne senza generare affetti\n- Dopo un caso clinico confermato, non ripetere l'accoppiamento parentale e comunicare lo stato all'acquirente

Conferma mediante emocromo (conta piastrinica normale), tempo di sanguinamento allungato e aggregometria piastrinica (pattern di aggregazione anomalo). Differenziare dalla tromboastenia di Glanzmann (difetto GPIIb/IIIa, assenza totale di aggregazione) e dalla malattia di von Willebrand. Gestione: evitare FANS e anticoagulanti; trasfusione di piastrine o plasma in caso di emorragia attiva; valutazione ematologica prima della chirurgia.

1. Boudreaux MK, Catalfamo JL, Klok M. (2007) Calcium-diacylglycerol guanine nucleotide exchange factor I gene mutations associated with loss of function in canine platelets. Transl Res 150:81-92. PMID: 17656327
2. Catalfamo JL, Raymond SL, White JG, Dodds WJ. (1986) Defective platelet-fibrinogen interaction in hereditary canine thrombopathia. Blood 67:1568-1577. PMID: 3011147
3. Christopherson PW, Alexander EA, King KB, Boudreaux MK. (2016) Basset Hound thrombopathia in a 4-month-old female Ba-Shar (Sharp Asset). Vet Clin Pathol 45:229-231. PMID: 27037855