L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia neurodegenerativa ereditaria del Maine Coon caratterizzata dalla perdita progressiva dei neuroni motori del midollo spinale. Senza innervazione, i muscoli si atrofizzano in modo graduale e simmetrico, soprattutto agli arti e al tronco. I gattini affetti iniziano la debolezza verso i 3-4 mesi e sviluppano un quadro neuromuscolare progressivo ma invalidante. Non esiste trattamento; il test del DNA evita la produzione di cucciolate affette.

Limitata al Maine Coon. La frequenza di portatori descritta nelle indagini della razza è moderata e variabile secondo paese e linea (dati limitati). Il test sistematico nei riproduttori mantiene i casi a livelli bassi nelle popolazioni che lo applicano.

- Esordio tra le 12 e le 16 settimane di vita, raramente prima
- Debolezza e atrofia muscolare simmetriche, più marcate agli arti posteriori e al tronco
- Andatura anomala con passo corto e tendenza a sostare in decubito sternale
- Difficoltà a saltare e a mantenere posture elevate
- Muscolatura sottile e tremori muscolari
- Deterioramento lento che di solito si stabilizza senza recuperare quanto perduto
- Conservazione dello stato generale, dell'appetito e del comportamento

La SMA del Maine Coon è stata descritta alla fine degli anni '90 e all'inizio degli anni 2000 in gatti della razza in Nord America, caratterizzandosi come una neurodegenerazione dei motoneuroni con atrofia muscolare neurogena. Gli studi genetici hanno identificato una delezione genomica che interessa il gene LIX1, responsabile della malattia nella razza. Dalla disponibilità del test dei portatori, gli allevatori di Maine Coon lo hanno integrato nei pannelli di allevamento abituali (insieme allo screening di HCM e PKD), riducendo notevolmente i casi.

- Testare i riproduttori Maine Coon prima del primo accoppiamento, insieme al pannello di allevamento abituale della razza
- Non incrociare mai portatore con portatore: rischio del 25% di gattini affetti
- Un portatore può essere incrociato con un soggetto libero, privilegiando la discendenza libera per eliminare l'allele
- In presenza di gattini con debolezza muscolare progressiva dai 3-4 mesi, richiedere una valutazione neurologica e il test genetico
- Registrare i risultati con il pedigree e condividerli con il club di razza

La diagnosi differenziale include miopatie ereditarie feline, distrofia muscolare da deficit di distrofina (descritta in gatti domestici a pelo corto e incroci), polineuropatie (diabetica, carenziali) e miositi. L'elettromiografia mostra denervazione e la biopsia muscolare atrofia neurogena raggruppata; la creatina chinasi è normale o lievemente elevata. Gli affetti possono vivere come animali da compagnia con un ambiente adattato (rampe, altezze ridotte), ma non devono mai essere usati in allevamento.

1. Fyfe JC et al. 2006, deleción de ~140 kb asociada a la atrofia muscular espinal felina (PMID 16899656)
2. Wakeling EN et al. 2012, degeneración del motoneurona inferior en el modelo felino de SMA (PMID 22120001)
3. Kopke MA et al. 2022, miopatía miotubular ligada al X (MTM1) en un Maine coon: diagnóstico diferencial (PMID 35962713)
4. OMIA:001402 Atrofia muscular espinal felina