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Mutazione responsabile dell'assenza di pelo nel gatto sphynx

Dermatologico · Gatto

Test genetico della variante che determina l'assenza di pelo (hairlessness) caratteristica del gatto Sphynx. La mutazione interessa il gene KRT71, che codifica una cheratina del follicolo pilifero, e altera il normale sviluppo del pelo lasciando un mantello quasi nudo con una fine peluria in alcune zone. Non è una malattia: definisce un fenotipo di razza con cure cutanee specifiche. Il test permette di pianificare gli accoppiamenti e prevedere se la discendenza avrà pelo o no.
Modalità di trasmissioneAutosomica recessiva (allele hr/Re^HR; gerarchia KRT71+ > hr > re rispetto all'allele del Devon rex).
Gene / MutazioneKRT71 c.816+1G>A (g.78941699C>T in Fca126_mat1.0), sostituzione del sito di splicing; allele hr (Re^HR) dello Sphynx. OMIA:001583-9685 (variante 382). Il mantello ondulato del Devon rex è dovuto a un altro allele dello stesso gene (re): c.1108-4_1184del, c.1184_1185insAGTTGGAG e c.1196insT (OMIA:001581-9685, variante 380); gerarchia allelica + > hr > re.
PenetranzaCompleta negli omozigoti per la variante dello Sphynx: mantello senza pelo. Gli eterozigoti hanno pelo, talvolta con texture leggermente alterata a seconda del loro background genetico.
Tipo di campionesangre con EDTA 1 ml
Codiceuenz
Tempi di consegna10 giorni
Prezzo76,07 €
RazzeSphynx, Devon rex

Incidenza

La variante è essenzialmente fissata nella popolazione Sphynx di razza pura, dove il fenotipo senza pelo è lo standard. Gli eterozigoti compaiono nei programmi di outcross (Devon Rex e pelo corto domestico in alcuni registri). Trattandosi di un carattere desiderato e selezionato, non è appropriato parlare di incidenza di malattia.

Segni clinici

- Non produce segni di malattia: è una variante di fenotipo\n- Assenza quasi completa di pelo di copertura, con fine peluria su muso, orecchie, zampe e coda\n- Pelle con pieghe, maggiore secrezione sebacea e accumulo di grasso dermico\n- Maggiore perdita di calore corporeo e metabolismo più elevato rispetto a un gatto con pelo\n- Sensibilità al sole (ustioni) e al freddo\n- Maggiore tendenza a cerume auricolare abbondante

Storia

La razza è nata nel 1966 a Toronto (Canada), da un gattino senza pelo nato spontaneamente in una cucciolata di pelo corto domestico. Il fenotipo si è consolidato mediante allevamento selettivo e incroci con il Devon Rex, razza con cui condivide il locus. Nel 2010, Gandolfi e collaboratori hanno identificato la base molecolare: la variante KRT71 c.816+1G>A, responsabile dell'assenza di pelo dello Sphynx (allele hr), e hanno dimostrato che il mantello ondulato del Devon Rex è dovuto a un altro allele (re) dello stesso gene. Lo sphynx senza pelo è inoltre un modello naturale per lo studio della biologia del follicolo pilifero.

Gestione dell'allevatore

- Due Sphynx omozigoti producono una discendenza senza pelo in modo costante\n- Se incroci uno Sphynx con un gatto a pelo normale non portatore, tutta la prima generazione avrà pelo e sarà portatrice\n- L'incrocio Sphynx con Devon Rex può produrre gatti senza pelo (eterozigoti composti) per allelismo in KRT71: conosci le norme del tuo registro su questi outcross\n- Usa il test per confermare lo stato prima di pianificare outcross o importare nuove linee\n- Non dare priorità al fenotipo senza pelo rispetto alla salute cardiaca: mantieni lo screening per la HCM nella razza

Note dello specialista

Non confondere il fenotipo KRT71 con altre ipotricosi feline di causa diversa né con alopecie acquisite (demodicosi, dermatofitosi, alopecia psicogena). La pelle dello Sphynx richiede igiene regolare per evitare dermatite sebacea e infezioni secondarie, protezione solare e controllo termico ambientale. Dal punto di vista del benessere, informare i proprietari della manutenzione che la razza richiede prima dell'acquisizione.

Riferimenti

1. Gandolfi B, Outerbridge CA, Beresford LG, Myers JA, Pimentel M, Alhaddad H, Grahn JC, Grahn RA, Lyons LA. The naked truth: Sphynx and Devon Rex cat breed mutations in KRT71. Mamm Genome 21(9-10):509-515, 2010. PMID: 20953787
2. Lyons LA. DNA mutations of the cat: the good, the bad and the ugly. J Feline Med Surg 17(3):203-219, 2015. PMID: 25701860
3. OMIA:001583-9685. Hypotrichosis, with whiskers short and curled in Felis catus. https://omia.org/OMIA001583/9685/
4. OMIA:001581-9685. Curly coat, Devon rex in Felis catus. https://omia.org/OMIA001581/9685/

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