Forma lieve di nanismo sproporzionato del labrador retriever con arti corti (soprattutto gli anteriori) e corpo di lunghezza e larghezza normali, senza coinvolgimento oculare né uditivo. L'altezza al garrese è ridotta di circa 6 cm rispetto allo standard e la malattia non è associata a problemi articolari secondari significativi. È a trasmissione recessiva con penetranza incompleta, per cui non tutti gli omozigoti manifestano un fenotipo evidente. Predomina nelle linee da lavoro.

Propria del labrador retriever, con predominanza nelle linee da lavoro. Frequenza di portatore del 12 % nella popolazione europea al momento della scoperta della mutazione. Altezza al garrese ridotta di ~6 cm negli omozigoti fenotipicamente espressivi.

- Arti corti con corpo di lunghezza e larghezza normali\n- Avambracci un po' più colpiti dei posteriori\n- Ossa lunghe corte e talvolta leggermente curve\n- Epifisi larghe e arrotondate\n- Riduzione dell'altezza al garrese di ~6 cm rispetto allo standard\n- Nessun coinvolgimento oculare, uditivo o articolare secondario rilevante\n- Sovrapposizione di altezza tra cani lievemente affetti e cani piccoli non affetti

Frischknecht e collaboratori (2013) hanno descritto un nanismo lieve sproporzionato nel labrador retriever e lo hanno designato skeletal dysplasia 2 (SD2) per distinguerlo da altre displasie scheletriche della razza. Mediante GWAS e mappatura dell'omozigosità hanno localizzato un intervallo critico sul cromosoma 12, e il sequenziamento dell'intero genoma ha rivelato due varianti missense perfettamente associate al carattere: LTA c.140C>T e COL11A2 c.143G>C (p.Arg48Pro). Data la nota funzione di COL11A2 nello sviluppo osseo, gli autori hanno proposto quest'ultima come variante causale candidata. Il difetto si concentra nelle linee da lavoro, con una frequenza di portatore del 12 % nella popolazione europea al momento della scoperta.

- Testare i riproduttori prima dell'accoppiamento, specialmente nelle linee da lavoro dove l'allele è più diffuso\n- Non incrociare due portatori: 25 % di rischio di omozigoti (con espressività variabile)\n- Un portatore può essere accoppiato con un soggetto indenne; la discendenza destinata all'allevamento deve essere testata\n- Ricordare la penetranza incompleta: un omozigote può avere un'altezza vicina a cani piccoli non affetti, il che rende essenziale il test molecolare\n- Distinguere dall'OSD (COL9A3) e dalle altre displasie scheletriche del labrador: il test SD2 è specifico

La diagnosi differenziale include altre displasie scheletriche del labrador (OSD da COL9A3 con coinvolgimento oculare, altre condrodisplasie) e la normale variazione di altezza. La conferma molecolare è fondamentale perché il fenotipo è sottile e si sovrappone alla variazione normale. L'altezza è un carattere complesso: il test SD2 non è un predittore assoluto dell'altezza adulta. Nell'uomo COL11A2 causa le sindromi di Stickler di tipo 3, l'OSMED e la Weissenbacher-Zweymüller, più gravi della SD2 canina.

1. Frischknecht M, et al. A COL11A2 mutation in Labrador retrievers with mild disproportionate dwarfism. PLoS One. 2013;8(3):e60149. PMID: 23527306
2. OMIA:001772-9615. Skeletal dysplasia 2, COL11A2-related in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA001772/9615/