Stessa sindrome dell'AR1 (femminilizzazione testicolare da disfunzione del recettore degli androgeni) causata da ulteriori varianti AR2, AR3, AR4, AR5 e AR6 del gene AR. Animali XY con fenotipo femminile e infertilità. Ereditarietà recessiva legata all'X. Il test è complementare all'esame clinico e al cariotipo.

Thoroughbred (AR2, AR5, AR6), Warmblood (AR3) e Tennessee Walking Horse (AR4). Frequenze: dati limitati.

- Fenotipo femminile con cariotipo XY
- Infertilità e assenza di funzione ovarica
- Gonadi testicolari frequentemente ectopiche

Il dossier riporta le varianti AR2 (Thoroughbred), AR3 (Warmblood), AR4 (Tennessee Walking Horse), AR5 (Thoroughbred) e AR6 (Thoroughbred, splicing). Non risultano autore né anno.

- Genotipizzare le giumente portatrici
- Evitare accoppiamenti che generino maschi affetti
- Ritirare le portatrici confermate dai programmi di allevamento a rischio
- Confermare il cariotipo nei fenotipi discordanti

Diagnosi differenziale con AR1, inversione del sesso XY (SRY) e mosaicismo. Complementari: cariotipo ed ecografia gonadica.

1. OMIA:000991 Insensibilidad a andrógenos del caballo (variantes AR2–AR6)