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Atrofia progressiva della retina rcd2 (Collie)

Oculare · Cane

Forma di atrofia progressiva della retina (rcd2) nel Collie causata da una mutazione di inserzione nel gene RD3. Determina una degenerazione iniziale di coni e bastoncelli con perdita progressiva della vista fin dalle fasi precoci. È incurabile e non dolorosa, ed evolve verso la cecità.
Modalità di trasmissioneAutosomica recessiva (OMIA:001260-9615)
Gene / MutazioneRD3 (omologo canino; precedentemente C1ORF36): mutazione di inserzione causale descritta da Kukekova et al. 2009 (rcd2). OMIA:001260-9615
PenetranzaGli omozigoti mutati sviluppano una degenerazione retinica progressiva; gli eterozigoti sono portatori asintomatici.
Tipo di campione0,5 – 1 ML Sangre EDTA preferiblemente o 2 Hisopos bucales sin medio de raspado intenso
Codicenpte
Tempi di consegna20 giorni
Prezzo52,60 €
RazzeCollie

Incidenza

rcd2 documentata nel Collie. Non esistono dati pubblicati affidabili sulla frequenza dei portatori nella razza.

Segni clinici

- Cecità notturna precoce e progressiva\n- Degenerazione dei fotorecettori (coni e bastoncelli)\n- Atrofia retinica al fondo oculare\n- Diminuzione progressiva della visione diurna fino alla cecità\n- Nessun dolore oculare

Storia

La rod-cone dysplasia di tipo 2 (rcd2) è stata descritta come entità clinica nel Collie. Kukekova et al. (2009) hanno identificato la mutazione di inserzione nell'omologo canino del gene RD3 (precedentemente C1ORF36), stabilendo rcd2 come ortologo della rd3 umana e murina.

Gestione dell'allevatore

- Testare i riproduttori prima dell'accoppiamento\n- Non incrociare due portatori\n- Portatore × indenne non produce soggetti affetti; testare la discendenza destinata all'allevamento\n- I soggetti affetti non devono riprodursi\n- Preservare la diversità genetica della razza

Note dello specialista

Diagnosi differenziale con altre PRA e retinopatie acquisite. Esordio precoce. Non esiste un trattamento curativo; gestione dell'adattamento alla perdita della vista.

Riferimenti

Kukekova AV et al. 2009. Canine RD3 mutation establishes rod-cone dysplasia type 2 (rcd2) as ortholog of human and murine rd3. Mamm Genome. PMID: 19130129

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