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Atrofia progressiva della retina rcd2 (Collie)
Oculare · Cane
Forma di atrofia progressiva della retina (rcd2) nel Collie causata da una mutazione di inserzione nel gene RD3. Determina una degenerazione iniziale di coni e bastoncelli con perdita progressiva della vista fin dalle fasi precoci. È incurabile e non dolorosa, ed evolve verso la cecità.
Incidenza
rcd2 documentata nel Collie. Non esistono dati pubblicati affidabili sulla frequenza dei portatori nella razza.
Segni clinici
- Cecità notturna precoce e progressiva\n- Degenerazione dei fotorecettori (coni e bastoncelli)\n- Atrofia retinica al fondo oculare\n- Diminuzione progressiva della visione diurna fino alla cecità\n- Nessun dolore oculare
Storia
La rod-cone dysplasia di tipo 2 (rcd2) è stata descritta come entità clinica nel Collie. Kukekova et al. (2009) hanno identificato la mutazione di inserzione nell'omologo canino del gene RD3 (precedentemente C1ORF36), stabilendo rcd2 come ortologo della rd3 umana e murina.
Gestione dell'allevatore
- Testare i riproduttori prima dell'accoppiamento\n- Non incrociare due portatori\n- Portatore × indenne non produce soggetti affetti; testare la discendenza destinata all'allevamento\n- I soggetti affetti non devono riprodursi\n- Preservare la diversità genetica della razza
Note dello specialista
Diagnosi differenziale con altre PRA e retinopatie acquisite. Esordio precoce. Non esiste un trattamento curativo; gestione dell'adattamento alla perdita della vista.
Riferimenti
Kukekova AV et al. 2009. Canine RD3 mutation establishes rod-cone dysplasia type 2 (rcd2) as ortholog of human and murine rd3. Mamm Genome. PMID: 19130129
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