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rcd1a-PRA (Sloughi)
Oculare · Cane
Atrofia retinica progressiva da displasia bastoncelli-coni di tipo 1a (rcd1a) nello Sloughi. Degenerazione progressiva dei fotorecettori retinici causata da una mutazione nel gene PDE6B, distinta dalla mutazione rcd1 del Setter irlandese. Porta a cecità progressiva.
Incidenza
Colpisce lo Sloughi. Dati limitati sulla frequenza esatta dei portatori nella popolazione.
Segni clinici
- Nictalopia\n- Degenerazione retinica progressiva\n- Iperriflettività tapetale\n- Attenuazione vascolare\n- Cecità progressiva
Storia
La rcd1a è stata identificata nello Sloughi come una forma di PRA causata da una mutazione diversa nello stesso gene PDE6B della rcd1 del Setter irlandese. Ciò ha evidenziato che mutazioni indipendenti in PDE6B possono causare PRA in razze non imparentate. Il test genetico consente di distinguere i portatori dagli animali indenni.
Gestione dell'allevatore
- Genotipizzare i riproduttori prima dell'accoppiamento\n- Non incrociare portatore×portatore (rischio del 25 % di omozigoti affetti); portatore×indenne produce 0 % di affetti e 50 % di portatori\n- Un animale affetto non deve riprodursi; un portatore può essere incrociato con un indenne senza generare affetti\n- Esame oftalmologico annuale (ECVO) complementare
Note dello specialista
Sebbene rcd1 e rcd1a interessino lo stesso gene (PDE6B), le mutazioni sono diverse e i test sono specifici per ciascuna razza. La conferma richiede un test genetico della variante rcd1a dello Sloughi. Differenziare da altre PRA descritte nei levrieri.
Riferimenti
1. Dekomien G et al. 2000. Generalized progressive retinal atrophy of Sloughi dogs is due to an 8-bp insertion in exon 21 of the PDE6B gene. Cytogenet Cell Genet 90:261-267. PMID: 11124530
2. OMIA:001669-9615 - Retinal atrophy, rod-cone dysplasia 1a. https://omia.org/OMIA001669/9615/
2. OMIA:001669-9615 - Retinal atrophy, rod-cone dysplasia 1a. https://omia.org/OMIA001669/9615/
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