Atrofia retinica progressiva da distrofia bastoncelli-coni di tipo 1 (rcd1) nel Setter irlandese e nel Setter irlandese rosso e bianco. Degenerazione precoce e progressiva dei fotorecettori retinici che porta a cecità. È stata una delle prime forme di PRA canina caratterizzate a livello molecolare.

Colpisce il Setter irlandese e il Setter irlandese rosso e bianco. La rcd1 è una delle PRA classiche; il test genetico ha permesso di ridurre la frequenza dei portatori nei programmi di allevamento, sebbene i dati di prevalenza attuali non siano pubblicati in modo sistematico (dati limitati).

- Nictalopia precoce (nei giovani animali)\n- Degenerazione retinica rapida\n- Iperriflettanza tapetale\n- Attenuazione vascolare\n- Cecità in età precoce

La rcd1 è stata una delle prime PRA canine identificate a livello molecolare, negli anni Novanta. La mutazione del gene PDE6B (subunità beta della fosfodiesterasi del GMPc dei bastoncelli) produce un codone di stop prematuro che inattiva l'enzima. Il test genetico è stato sviluppato subito dopo la caratterizzazione molecolare e ha permesso di ridurre la frequenza della malattia nella razza.

- Genotipizzare i riproduttori prima dell'accoppiamento\n- Non incrociare portatore×portatore (rischio del 25 % di omozigoti affetti); portatore×indenne produce 0 % di affetti e 50 % di portatori\n- Un animale affetto non deve riprodursi; un portatore può essere incrociato con un indenne senza generare affetti\n- Esame oftalmologico annuale (ECVO) complementare

La diagnosi differenziale include altre PRA del Setter, in particolare la rcd4 (associata a un frameshift in C2orf71), con esordio più tardivo rispetto alla rcd1. La conferma definitiva richiede il test genetico di PDE6B.

1. Suber et al. (1993). Irish setter dogs affected with rod/cone dysplasia contain a nonsense mutation in the rod cGMP phosphodiesterase beta-subunit gene. Proc Natl Acad Sci U S A 90:3968-3972. PMID: 8387203
2. Clements et al. (1993). Confirmation of the rod cGMP phosphodiesterase beta subunit (PDE beta) nonsense mutation in affected rcd-1 Irish setters in the UK and development of a diagnostic test. Curr Eye Res 12:861-866. PMID: 8261797
3. Aguirre et al. (1999). Frequency of the codon 807 mutation in the cGMP phosphodiesterase beta-subunit gene in Irish setters and other dog breeds with hereditary retinal degeneration. J Hered 90:143-147. PMID: 9987922
4. Downs et al. (2013). Late-onset progressive retinal atrophy in the Gordon and Irish Setter breeds is associated with a frameshift mutation in C2orf71. Anim Genet 44:169-177. PMID: 22686255
5. OMIA:000882-9615. Retinal atrophy - Rod-cone dysplasia 1 in Canis lupus familiaris (dog).