Ipoparatiroidismo idiopatico con ipocalcemia, tetania, fascicolazioni e scarso rendimento; può causare flutter diaframmatico sincrono (thumps), spasmi laringei e convulsioni. La variante nonsense in RAPGEF5 è candidata causale. Ereditarietà probabilmente autosomica recessiva. Il test è complementare all'esame clinico e al profilo biochimico.

Pura sangre inglés. Frequenze: dati limitati.

- Ipocalcemia con fascicolazioni e tetania
- Flutter diaframmatico sincrono (thumps)
- Spasmi laringei, dispnea o intolleranza all'esercizio
- Scarso rendimento e debolezza
- Convulsioni nei casi gravi

Il dossier riporta OMIA:002458 e la variante RAPGEF5 NC_009147.3:g.54108297G>T (c.2624C>A; p.Ser875Ter). Non risultano autore né anno.

- Evitare incroci tra portatori se si conferma l'ereditarietà recessiva
- Genotipizzare i riproduttori
- Identificare le linee con casi clinici ricorrenti

Diagnosi differenziale con sindrome da esaurimento (tying-up), ipomagnesemia, squilibrio elettrolitico da sudorazione e miopatie. Complementari: calcio ionico e totale, magnesio, PTH ed ECG.

1. OMIA:002458 Hipoparatiroidismo (RAPGEF5) del caballo