L'atrofia progressiva della retina rdAc è una malattia oculare ereditaria del gatto che provoca la degenerazione graduale e irreversibile dei fotorecettori, prima i bastoncelli e poi i coni. Colpisce il sistema visivo e progredisce verso la cecità completa. Essendo una perdita lenta, molti gatti si adattano per anni, ma falliscono in condizioni di poca luce e perdono autonomia con il tempo. È la forma di PRA felina presente in più razze e una delle più frequenti nei pannelli genetici.

Razza di origine: Abissino, con il Somali strettamente imparentato. La variante è stata rilevata in altre razze incluse nei pannelli (per esempio Bengala, Siamese, Orientale, Tonkinese, Singapura, Peterbald), in genere con frequenze di portatore basse ma rilevabili. Le cifre variano molto tra razze, paesi e anni e nelle razze al di fuori del gruppo abissino i dati pubblicati sono limitati; non va presunta una frequenza specifica senza uno studio di popolazione.

- Cecità notturna iniziale (goffaggine con poca luce)\n- Pupille dilatate (midriasi) con aumento della brillantezza tapetale\n- Iperriflettività progressiva del tapetum\n- Restringimento dei vasi retinici\n- Perdita della visione diurna nelle fasi avanzate\n- Cecità completa finale senza dolore oculare

La rdAc-PRA è stata caratterizzata clinicamente nel gatto Abissino negli anni ottanta, con studi oftalmologici ed elettrofisiologici che l'hanno definita una degenerazione retinica progressiva a comparsa relativamente tardiva. La genetica molecolare ha identificato la causa nel gene CEP290: Menotti-Raymond et al. (2007) hanno descritto nell'introne 50 la variante IVS50+9T>G (c.7584+9T>G), che genera un sito donatore di splicing e provoca un'inserzione di 4 pb con slittamento del frame e troncamento della proteina. L'attribuzione precedente a CRYBA1 era errata ed è stata esclusa. Il test del DNA ha permesso di rilevare la variante in molte razze al di fuori dell'ambiente abissino, probabilmente per ascendenza comune e diffusione di riproduttori portatori.

- Eseguire il test del DNA prima del primo accoppiamento: distingue indenni (N/N), portatori (N/rdAc) e affetti (rdAc/rdAc).\n- Un portatore può essere accoppiato con un soggetto indenne senza rischio di gatti affetti; mai con un altro portatore.\n- Mantenere al massimo un portatore di valore per generazione, sempre con un partner indenne, e testare la discendenza destinata all'allevamento.\n- Registrare i risultati nel pedigree per evitare la diffusione silenziosa dell'allele.

Diagnosi differenziale con la retinopatia da carenza di taurina (lesioni bilaterali nella zona centrale della retina, reversibili nelle fasi iniziali), altre PRA feline (rdy, pd), corioretinopatie infiammatorie e retinopatia ipertensiva. L'oftalmoscopia e l'ERG aiutano a confermare e stadiare. Non essendoci trattamento, la gestione è di supporto: ambiente stabile, vita in interno e follow-up oftalmologico annuale.

1. Menotti-Raymond M et al. 2007. Mutation in CEP290 discovered for cat model of human retinal degeneration. Journal of Heredity. PMID: 17507457
2. Lyons LA. 2015. DNA mutations of the cat: the good, the bad and the ugly. Journal of Feline Medicine and Surgery. PMID: 25701860
3. OMIA:001244-9685. Retinal degeneration II (Felis catus). Online Mendelian Inheritance in Animals.