Atrofia retinica progressiva (PRA) a esordio precoce descritta nel Cane d'acqua portoghese, con degenerazione progressiva dei fotorecettori che conduce alla cecità. È una forma molecularmente distinta dalla prcd-PRA tardiva (gene PRCD) che interessa anch'essa questa razza. Lo Schapendoes presenta un'altra variante dello stesso gene CCDC66 che causa una PRA generalizzata. Non esistono prove pubblicate di questa variante nel Cane d'acqua spagnolo.

Forma validata nel Cane d'acqua portoghese, con esordio a 2-3 anni. Lo Schapendoes presenta un'altra variante di CCDC66 (PRA generalizzata). Non esistono prove pubblicate di questa variante nel Cane d'acqua spagnolo.

- Cecità notturna a esordio precoce
- Evoluzione verso cecità diurna e completa
- Iperriflettività tapetale e attenuazione dei vasi retinici
- Alterazioni pigmentarie del fondo oculare
- Cataratta nelle fasi avanzate
- Esordio in animali giovani (2-3 anni nella forma eo-PRA)

La PRA è riconosciuta nel Cane d'acqua portoghese, dove la forma prcd-PRA (variante c.5G>A del gene PRCD, a comparsa tardiva a 3-6 anni o più) è quella classica. Nel 2020, uno studio di associazione dell'intero genoma, di linkage e di mappatura per omozigosità in quattro fratelli di cucciolata affetti ha identificato una nuova forma a esordio precoce (EOPRA) nella stessa razza: un'inserzione di 1 pb in CCDC66 (c.2262_c.2263insA) che produce un troncamento proteico e cosegrega perfettamente con la malattia. In precedenza era stata descritta una variante distinta di CCDC66 nello Schapendoes.

- Testare i riproduttori con il test genetico disponibile per la razza (CCDC66 e PRCD)
- Non incrociare due portatori: rischio del 25 % di omozigoti affetti
- Un portatore può essere incrociato con un indenne; la discendenza destinata all'allevamento deve essere testata
- Escludere dall'allevamento gli animali affetti
- Esame oftalmologico annuale dei riproduttori e registrazione del pedigree
- Distinguere nella consulenza genetica la eo-PRA (CCDC66) dalla prcd-PRA (PRCD), per la loro diversa base molecolare ed età di esordio

Diagnosi differenziale con altre PRA (prcd-PRA, distrofia coni-bastoncini) e con la cataratta. L'elettroretinografia caratterizza il pattern coni-bastoncini. È importante distinguere la forma precoce (eo-PRA, CCDC66, esordio 2-3 anni) dalla prcd-PRA tardiva (PRCD, esordio 3-6 anni o più) del Cane d'acqua portoghese, poiché la loro base molecolare e la gestione riproduttiva differiscono. Non esiste trattamento; la gestione è palliativa e di adattamento dell'animale.

1. Murgiano L, Becker D, Spector C, et al. CCDC66 frameshift variant associated with a new form of early-onset progressive retinal atrophy in Portuguese Water Dogs. Sci Rep. 2020;10(1):21162. PMID: 33273526
2. Zangerl B, Goldstein O, Philp AR, et al. Identical mutation in a novel retinal gene causes progressive rod-cone degeneration in dogs and retinitis pigmentosa in humans. Genomics. 2006;88(5):551-563. PMID: 16938425
3. Dekomien G, Vollmer C, Petrasch-Parwez E, et al. Progressive retinal atrophy in Schapendoes dogs: mutation of the newly identified CCDC66 gene. Neurogenetics. 2010;11(2):163-174. PMID: 19777273