Atrofia retinica progressiva (PRA) generalizzata a ereditarietà recessiva nello Schapendoes. Colpisce i fotorecettori retinici: i bastoncelli degenerano per primi, seguiti dai coni, producendo cecità notturna iniziale che evolve verso la cecità completa. Esiste un test genetico specifico di razza che consente di identificare i portatori asintomatici.

Colpisce lo Schapendoes. Dati limitati sulla frequenza esatta dei portatori nella popolazione attuale della razza; il test genetico è il principale strumento per stimarla.

- Nictalopia (cecità notturna) come segno iniziale\n- Dilatazione pupillare\n- Iperriflettività tapetale\n- Attenuazione dei vasi retinici\n- Cecità progressiva fino alla perdita visiva completa

La PRA generalizzata dello Schapendoes è stata mappata mediante analisi di linkage a una regione del cromosoma canino 20 (Lippmann et al., 2007; PMID 17327822). Il sequenziamento del gene CCDC66, identificato di recente in quella regione, ha rivelato un'inserzione di 1 pb nell'esone 6 che genera un codone di stop prematuro; la variante è in omozigosi in tutti i cani affetti e in eterozigosi in tutti i portatori obbligati, il che conferma l'ereditarietà autosomica recessiva (Dekomien et al., 2010; PMID 19777273). Il modello murino con il gene Ccdc66 annullato ha riprodotto la degenerazione retinica e ha dimostrato la funzione del gene nello sviluppo dei fotorecettori (Gerding et al., 2011; PMID 21680557).

- Genotipizzare i riproduttori prima dell'accoppiamento\n- Non incrociare portatore×portatore (rischio del 25 % di omozigoti affetti); portatore×indenne produce 0 % di affetti e 50 % di portatori\n- Un animale affetto non deve riprodursi; un portatore può essere incrociato con un soggetto indenne senza generare affetti\n- Esame oftalmologico annuale (ECVO) complementare al test genetico

La diagnosi differenziale comprende altre forme di PRA; il quadro oftalmoscopico è simile tra esse. La conferma definitiva richiede il test genetico di CCDC66. L'età di esordio e la velocità di progressione possono variare tra gli individui.

1. Lippmann T, et al. Haplotype-defined linkage region for gPRA in Schapendoes dogs. Mol Vis 2007;13:174-80. PMID: 17327822
2. Dekomien G, et al. Progressive retinal atrophy in Schapendoes dogs: mutation of the newly identified CCDC66 gene. Neurogenetics 2010;11(2):163-74. PMID: 19777273
3. Gerding WM, et al. Ccdc66 null mutation causes retinal degeneration and dysfunction. Hum Mol Genet 2011;20(18):3620-31. PMID: 21680557
4. OMIA:001521-9615 (CCDC66). https://omia.org/OMIA001521/9615/