Test molecolare per l'atrofia retinica progressiva autosomica dominante descritta nel Mastino inglese (English mastiff) per la variante T4R del gene RHO e segnalata anche nel Bullmastiff, sebbene in quest'ultima razza l'associazione con T4R non sia confermata. La degenerazione retinica conduce a cecità progressiva. Il test indica lo stato indenne/portatore/affetto per la variante RHO T4R.

Razza principale: Mastino inglese (English mastiff), dove la variante T4R è confermata. Nel Bullmastiff il riscontro è eterogeneo e non consente di confermare T4R come causa; le frequenze dei portatori non vengono pubblicate in modo sistematico (dati limitati).

- Visione notturna ridotta all'esordio\n- Atrofia retinica progressiva bilaterale\n- Cecità completa negli stadi avanzati\n- Alterazioni del fondo oculare: iperriflettanza tapetale e attenuazione vascolare

La PRA autosomica dominante del Mastino inglese è stata associata alla variante T4R (c.11C>G, p.Thr4Arg) del gene RHO (rodopsina), identificata da Kijas et al. (2002, 2003) mediante incroci outcross che hanno confermato l'ereditarietà dominante. La variante è stata inserita in OMIA001346. Il riscontro nel Bullmastiff è eterogeneo: dei due animali affetti analizzati, uno era portatore e l'altro omozigote normale, per cui non è considerato confermato in questa razza.

- Genotipizzare i riproduttori prima dell'accoppiamento\n- Per l'ereditarietà dominante: un animale con la variante (eterozigote o omozigote) può trasmetterla alla discendenza; si sconsiglia di incrociare due animali con la variante\n- Un animale affetto non deve riprodursi; un portatore della variante è opportuno incrociarlo con un indemne\n- Dopo un caso clinico confermato, non ripetere l'accoppiamento parentale e comunicare lo stato all'acquirente

Esame oculare annuale (ECVO) complementare per confermare la malattia e seguirne la progressione. Differenziare la PRA dominante di RHO dalle altre PRA recessive del Bullmastiff/Mastino (se presenti) per età di esordio e pattern del fondo oculare. L'ereditarietà dominante impone un follow-up con esame oculare periodico in qualsiasi animale con la variante. Escludere altre cause di cecità progressiva (uveite, glaucoma, distacco di retina) prima di attribuire il quadro a PRA dominante.

1. Kijas JW et al. 2002. Naturally occurring rhodopsin mutation in the dog causes retinal dysfunction and degeneration mimicking human dominant retinitis pigmentosa. Proc Natl Acad Sci U S A 99:6328-6333. PMID: 11972042
2. Kijas JW et al. 2003. Canine models of ocular disease: outcross breedings define a dominant disorder present in the English mastiff and bull mastiff dog breeds. J Hered 94:27-30. PMID: 12692159
3. OMIA:001346-9615 - Retinal atrophy, progressive, autosomal dominant, RHO-related. https://omia.org/OMIA001346/9615/