Test molecolare per l'atrofia progressiva della retina di tipo Cord1 (cone-rod dystrophy 1), una degenerazione retinica ereditaria che colpisce inizialmente i coni e poi i bastoncelli e porta a cecità progressiva. Interessa il sistema oculare (fotorecettori) e obbliga l'animale ad adattarsi alla perdita visiva graduale. Il test indica lo stato libero/portatore/affetto per la variante corrispondente.

Razze applicabili: Curly coated retriever, Bassotto ed English springer spaniel. La frequenza dei portatori varia tra le razze (dati pubblicati per il Bassotto con cifre moderate); le cifre per il Curly coated retriever e l'English springer spaniel sono più limitate e devono essere verificate nella letteratura specifica.

- Perdita visiva diurna a esordio precoce (coni)
- Atrofia retinica progressiva bilaterale
- Cecità completa negli stadi avanzati
- Alterazioni del fondo oculare: iperriflettività tapetale e attenuazione vascolare

La PRA Cord1 è associata a una variante del gene RPGRIP1 descritta inizialmente nel Bassotto nano a pelo lungo e successivamente estesa ad altre razze, tra cui il Curly coated retriever e l'English springer spaniel (Mellersh et al. 2006). La variante produce una distrofia dei coni e dei bastoncelli con perdita visiva progressiva. La penetranza è incompleta: alcuni omozigoti non sviluppano la malattia, il che suggerisce l'esistenza di modificatori genetici.

- Genotipizzare i riproduttori prima dell'accoppiamento
- Non incrociare portatore×portatore (rischio del 25 % di omozigoti per la variante); portatore×libero produce 0 % di omozigoti e 50 % di portatori
- Data la penetranza incompleta, un omozigote senza segni clinici può ancora riprodursi con cautela e solo con un soggetto libero, valutando l'esame oculare prima dell'accoppiamento
- Dopo un caso clinico confermato, non ripetere l'incrocio parentale e comunicare lo stato all'acquirente

Esame oculare annuale (ECVO) complementare per confermare o escludere la malattia negli omozigoti asintomatici, dato il rischio di penetranza incompleta. Differenziare Cord1 dalle altre PRA (prcd-PRA, rcd1/rcd2/rcd3) per età di esordio e pattern del fondo oculare. La distrofia coni-bastoncelli ha un pattern diverso dalla PRA dei bastoncelli: perdita della visione diurna e dei colori prima di quella notturna. Verificare la variante esatta offerta da ciascun laboratorio.

1. Mellersh CS et al. 2006, la mutación canina de RPGRIP1 establece la distrofia de conos y bastones del Dachshund de pelo largo miniatura como homóloga de la enfermedad humana (PMID 16806805)
2. Lhériteau E et al. 2009, el perro deficiente en RPGRIP1 como modelo canino para terapia génica (PMID 19223988)
3. Miyadera K et al. 2012, variaciones genéticas y fenotípicas en enfermedades retinianas hereditarias del perro (PMID 22065099)
4. OMIA:001258 PRA Cord1 (RPGRIP1)