Malattia renale ereditaria caratterizzata dalla formazione di molteplici cisti renali bilaterali fin dalla giovane età. Le cisti crescono progressivamente, distruggono il parenchima funzionale ed evolvono verso l'insufficienza renale cronica in età adulta. È una delle malattie genetiche feline più prevalenti e meglio caratterizzate. La forma felina è omologa alla malattia renale policistica autosomica dominante di tipo 1 umana. Il test PCR rileva in modo specifico la variante nota del gene PKD1.

Storicamente fino al 35-45% dei persiani negli studi ecografici degli anni novanta, prima dello screening genetico. Le razze con ascendenza persiana (exotic shorthair, british shorthair, sacro di Birmania, ragdoll, scottish fold, selkirk rex) presentano prevalenze minori ma documentate. Dati limitati in razze come Kartäuser, Chartreux o Blu di Russia, dove è incluso per precauzione per possibile introgressione persiana.

- Molteplici cisti renali bilaterali visibili all'ecografia dalle 8-10 settimane di vita\n- Aumento progressivo delle dimensioni renali\n- Insufficienza renale cronica in età adulta (media intorno ai 7 anni, con ampio intervallo)\n- Polidipsia e poliuria nelle fasi avanzate\n- Perdita di peso, anoressia, vomito e mucose pallide\n- Cisti epatiche concomitanti in una proporzione di casi

La malattia è stata descritta nel persiano nelle ultime decadi del XX secolo e la sua trasmissione autosomica dominante è stata dimostrata mediante studi genealogici ed ecografici. Le serie degli anni novanta hanno mostrato prevalenze ecografiche vicine al 40% in alcune popolazioni persiane, rendendola la malattia ereditaria più frequente della razza. A metà degli anni 2000 il gruppo di Leslie Lyons ha identificato la variante causale nel gene PKD1, omologo del gene umano responsabile della PKD1 umana. Lo sviluppo del test PCR ha permesso lo screening assistito nei persiani e nelle razze derivate. La prevalenza è diminuita in modo notevole nelle popolazioni controllate, sebbene persista in linee non sottoposte a screening.

- Sottoporre a screening tutti i riproduttori prima del primo accoppiamento\n- Non incrociare due portatori (eterozigoti): rischio di discendenza omozigote grave\n- Un eterozigote può essere accoppiato con un soggetto libero, ma la discendenza portatrice deve essere informata e, preferibilmente, non destinata alla riproduzione\n- L'obiettivo a medio termine è non usare portatori come riproduttori, ma senza far collassare la variabilità genetica della razza: ritirare in modo pianificato\n- Integrare la genetica con ecografia renale negli adulti per quantificare il carico cistico

Il test genetico rileva unicamente la variante nota di PKD1, per cui un risultato negativo non esclude altre nefropatie cistiche. L'ecografia renale rimane utile negli adulti per quantificare il carico cistico e affinare la prognosi. Diagnosi differenziale con cisti semplici acquisite, neoplasia renale e altre nefropatie ereditarie. Le cisti epatiche concomitanti sono di solito clinicamente silenti.

1. Lyons LA et al. 2004, mutación de la enfermedad renal poliquística felina identificada en PKD1 (PMID 15466259)
2. Lyons LA et al. 2005, la poliquistosis renal felina está ligada a la región PKD1 (PMID 15674734)
3. PKD1 y caracterización ecográfica en gatos con quistes renales (PMID 39108347)
4. Prevalencia de la mutación PKD1 en gatos persas y relacionados (PMID 32687010)
5. OMIA:000807 Enfermedad renal poliquística felina