Il deficit di piruvato chinasi eritrocitaria (PK) è un'anemia emolitica ereditaria causata da varianti nel gene PKLR, che codifica l'enzima glicolitico piruvato chinasi. L'enzima difettoso accorcia la vita dell'eritrocita e produce un'anemia emolitica a esordio e gravità molto variabili, da forme lievi compensate ad anemia grave con letargia, ittero e splenomegalia.

Grahn et al. (2012, PMID 23110753) hanno genotipizzato 14.179 gatti di 38 razze: la variante compare in 15 gruppi, con frequenza media del 9,35 % (range 0,078 % nell'Exotic Shorthair a 12,97 % nel Bengal). Raccomandano il test nel Bengal, Mau egiziano, LaPerm, Maine Coon, Bosco di Norvegia, Savannah, Siberiano, Singapura, Abissino e Somala, oltre ai gatti random-bred e ai gatti a pelo corto domestici.

- Anemia emolitica a esordio e gravità variabili (da asintomatica a grave)
- Letargia e debolezza
- Ittero
- Perdita di peso e scarsa crescita
- Aumento del volume addominale (splenomegalia)
- Nei casi gravi, pallore, tachicardia e dispnea per anemia

Descritto inizialmente nel gatto Abissino e Somala; il difetto molecolare è stato attribuito a un difetto di splicing del gene R/L-PK (oggi PKLR). Grahn et al. (2012) hanno identificato la transizione intronica causale e la sua presenza in molteplici razze, e Kohn & Fumi (2008) hanno descritto il decorso clinico nell'Abissino e nel Somala.

- Il deficit di PK è autosomico recessivo: solo gli omozigoti sono affetti; gli eterozigoti sono portatori sani.
- Non accoppiare due portatori tra loro (rischio del 25 % di discendenza affetta).
- Un portatore può essere accoppiato con un esemplare esente, privilegiando la discendenza esente per ridurre l'allele.
- In caso di anemia emolitica di causa non chiarita, includere la PK nella diagnosi differenziale e richiedere il test genetico.
- Registrare i risultati nel pedigree; il test è raccomandato nelle razze con maggiore frequenza documentata.

La diagnosi differenziale dell'anemia emolitica felina comprende emoglobinopatie, micoplasmosi emotropa (Mycoplasma haemofelis), intossicazioni (cipolla, paracetamolo, zinco), emolisi immunitaria e altre enzimopatie. La PK deve essere sospettata in presenza di anemia emolitica cronica con reticolocitosi nelle razze predisposte. Non esiste un trattamento specifico; la gestione è di supporto e, nei casi gravi, trasfusionale.

1. Kohn B, Fumi C. 2008, curso clínico de la deficiencia de piruvato quinasa en gatos Abisinio y Somalí (PMID 18077199)
2. Grahn RA et al. 2012, mutación de la deficiencia de piruvato quinasa eritrocítica identificada en múltiples razas de gatos domésticos (PMID 23110753)
3. OMIA:000844 Deficiencia de piruvato quinasa felina