Test molecolare per il deficit di piruvato chinasi (PK Def), un'eritroenzimopatia ereditaria autosomica recessiva causata dal deficit di PK nell'eritrocita. L'emivita del globulo rosso si accorcia e si produce anemia emolitica rigenerativa cronica, debolezza intermittente, epatosplenomegalia nel primo anno e, nelle fasi avanzate, osteosclerosi, mielofibrosi e insufficienza midollare ed epatica. Il test riporta lo stato libero/portatore/affetto per la variante corrispondente a ciascuna razza.

OMIA:000844-9615 raccoglie varianti nel Basenji, Beagle, Cairn terrier, Chihuahua, Dachshund, Labrador retriever, Schnauzer nano, Barboncino nano, carlino (pug), Toy American Eskimo e West Highland white terrier. In un campionamento distorto di animali anemici la frequenza dell'allele mutante era 0,26 nel West Highland white terrier e 0,37 nel Beagle (Gultekin 2012); non sono stime di popolazione e non devono essere estrapolate.

- Anemia emolitica rigenerativa cronica (macrocitica, ipocromica)
- Debolezza intermittente e basse prestazioni
- Epatosplenomegalia prima dell'anno di età
- Osteosclerosi progressiva e mielofibrosi
- Insufficienza midollare ed epatica verso i 5 anni
- Ittero e sovraccarico di ferro (emocromatosi secondaria)

Il PK Def è stato documentato per la prima volta nel Basenji, dove Whitney et al. (1994) hanno identificato la mutazione causale in PKLR (delezione di un nucleotide nell'esone 5). Nel 1999 Skelly et al. hanno descritto l'inserzione di 6 pb propria del West Highland white terrier (condivisa dal Cairn terrier). Nel 2012 Gultekin et al. hanno caratterizzato ulteriori varianti specifiche (Labrador retriever, carlino/pug e Beagle) e confermato che razze diverse hanno mutazioni diverse. Nel 2025 Ma et al. hanno descritto una variante di splicing con skipping dell'esone 8 in uno Schnauzer nano. Non esiste un'unica mutazione canina: il test deve scegliere la variante della razza dell'animale.

- Genotipizzare i riproduttori prima dell'accoppiamento, con la variante corrispondente alla loro razza.
- Non incrociare portatore x portatore (rischio del 25 % di omozigoti affetti); portatore x libero non produce affetti e dà il 50 % di portatori.
- Un animale affetto non deve riprodursi; un portatore può essere incrociato con un libero senza generare affetti.
- Dopo un caso clinico confermato, non ripetere l'accoppiamento parentale e comunicare lo stato all'acquirente.

Confermare con emocromo (anemia rigenerativa, macrocitica e ipocromica) e dosaggio della PK eritrocitaria; il test molecolare definisce lo stato genetico, ma il fenotipo può essere modulato da trasfusione, sideropenia o altre anemie. Diagnosi differenziale con altre anemie emolitiche ereditarie (deficit di fosfofruttochinasi, deficit di pirimidina 5'-nucleotidasi) e con anemie immuno-mediate. Gestione sintomatica: trasfusione in crisi, chelanti del ferro e valutazione individuale della splenectomia.

1. Whitney KM, Goodman SA, Bailey EM, Lothrop CD Jr. The molecular basis of canine pyruvate kinase deficiency. Exp Hematol. 1994;22(9):866-874. PMID: 7520391.
2. Skelly BJ, Wallace M, Rajpurohit YR, et al. Identification of a 6 base pair insertion in West Highland White Terriers with erythrocyte pyruvate kinase deficiency. Am J Vet Res. 1999;60(9):1169-1172. PMID: 10490091.
3. Gultekin GI, Raj K, Foureman P, et al. Erythrocytic pyruvate kinase mutations causing hemolytic anemia, osteosclerosis, and secondary hemochromatosis in dogs. J Vet Intern Med. 2012;26(4):935-944. PMID: 22805166.
4. Ma TY, Kuo CJ, Liu PC. From Mutation to Manifestation: Evaluation of a PKLR Gene Truncation Caused by Exon Skipping in a Schnauzer Terrier. Animals (Basel). 2025;15(24):3634. PMID: 41463922.
5. OMIA:000844-9615. Pyruvate kinase deficiency of erythrocyte in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA000844/9615/