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Pelo lungo/pelo corto e sensibilità all'ivermectina (MDR-1) — Pastore tedesco e Cane lupo cecoslovacco

Generale · Cane

Pannello rivolto al Pastore tedesco e al Cane lupo cecoslovacco che combina test del gene FGF5 per il fenotipo della lunghezza del pelo (pelo lungo/pelo corto) con il test del difetto MDR-1 (ipersensibilità all'ivermectina e ad altri farmaci substrato della P-glicoproteina). Il primo blocco riporta lo stato genetico per la lunghezza del mantello; il secondo, lo stato libero/portatore/affetto per il difetto MDR-1. Il pannello non è propriamente un test di malattia per il pelo lungo (è un carattere fenotipico), ma include il rischio farmacologico del MDR-1, che richiede prudenza terapeutica a vita.
Modalità di trasmissioneMista: pelo lungo (FGF5) — autosomica recessiva; difetto MDR-1 (ABCB1) — dominante incompleta (dose-dipendente).
Gene / MutazioneFGF5: varianti del pelo lungo, per es. c.284G>T p.(Cys95Phe) (OMIA:000439-9615). ABCB1 (MDR-1): delezione di 4 pb, descritta originariamente come c.296_299del4 (nt230(del4)) e oggi descritta come c.228_231del p.(Asp77Alafs*16) (OMIA:001402-9615).
PenetranzaIl pelo lungo si esprime negli omozigoti recessivi con penetranza completa; gli eterozigoti hanno mantello corto. Il difetto MDR-1 è dose-dipendente: gli omozigoti mutati hanno rischio elevato di neurotossicità e gli eterozigoti rischio intermedio.
Tipo di campionesangre con EDTA 1mL
Codiceygvs
Tempi di consegna15 giorni
Prezzo130,70 €
RazzePastor alemán, Perro lobo checoslovaco

Incidenza

Razze interessate: Pastore tedesco e Cane lupo cecoslovacco. Il difetto MDR-1 è ben documentato nel Pastore tedesco (OMIA:001402-9615); nel Cane lupo cecoslovacco non è riportato in OMIA e i dati pubblicati sono scarsi (dati limitati).

Segni clinici

- Mantello lungo e folto (omozigote recessivo per le varianti di FGF5) o mantello corto (omozigote dominante/eterozigote)
- Tossicità neurologica dopo ivermectina e altri farmaci substrato della P-glicoproteina: depressione, atassia, salivazione e convulsioni (MDR-1)

Storia

Il pelo lungo canino è stato associato a varianti del gene FGF5 descritte in razze da pastore e altre. Il difetto MDR-1 è stato associato a una delezione in ABCB1 descritta inizialmente nei collie e poi estesa a razze da pastore, incluso il Pastore tedesco e, con minore frequenza, il Cane lupo cecoslovacco. La caratterizzazione molecolare esatta delle varianti FGF5 specifiche nel Cane lupo cecoslovacco va verificata nella fonte primaria.

Gestione dell'allevatore

- Genotipizzare i riproduttori prima dell'accoppiamento
- Per il pelo lungo: informare l'allevatore del genotipo secondo lo standard di razza perseguito (mantello lungo o corto); non è una malattia e nessun incrocio è sconsigliato dal punto di vista della salute
- Per l'MDR-1: evitare di incrociare due omozigoti mutati (l'intera cucciolata sarebbe sensibile all'ivermectina e ad altri farmaci P-gp); gli eterozigoti possono essere incrociati con soggetti liberi
- Dopo un caso clinico confermato di tossicità, non ripetere l'incrocio parentale e comunicare lo stato all'acquirente

Note dello specialista

La sensibilità MDR-1 impone di rivedere la lista dei farmaci controindicati (ivermectina a dosi antiparassitarie, loperamide, vari chemioterapici) prima di qualsiasi trattamento. Il fenotipo pelo lungo può essere dedotto visivamente, ma il genotipo aiuta a prevedere cucciolate con mantello lungo da genitori a mantello corto portatori. Verificare quali varianti di FGF5 include ciascun laboratorio.

Riferimenti

1. Mealey KL, Bentjen SA, Gay JM, Cantor GH. 2001. Ivermectin sensitivity in collies is associated with a deletion mutation of the mdr1 gene (Pharmacogenetics) (PMID 11692082).
2. Housley DJE, Venta PJ. 2006. The long and the short of it: evidence that FGF5 is a major determinant of canine 'hair'-itability (Anim Genet) (PMID 16879338).
3. Cadieu E, Neff MW, Quignon P, et al. 2009. Coat variation in the domestic dog is governed by variants in three genes (Science) (PMID 19713490).
4. OMIA:001402-9615 (Multidrug resistance 1, ABCB1-related) y OMIA:000439-9615 (Hair, long; FGF5).

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