Test molecolare per l'atrofia retinica progressiva associata a CNGB1 (pap-PRA1) del Papillon, degenerazione retinica ereditaria autosomica recessiva a esordio tardivo che conduce a perdita visiva progressiva. Colpisce i fotorecettori a bastoncello e progredisce lentamente, con vista relativamente conservata a lungo. Il test riporta lo stato esente/portatore/affetto e permette di pianificare gli accoppiamenti evitando gli animali affetti.

Descritta nel Papillon (e nel Phalène, la varietà della stessa razza). In una coorte di 145 Papillon/Phalène la frequenza dei portatori è stata del 17,2%; la mutazione CNGB1 non è stata rilevata in cani sani di altre 10 razze né in cani affetti da PRA di altre 44 razze (Ahonen 2013).

- Difficoltà a vedere in condizioni di scarsa luce (nictalopia) a esordio tardivo
- Progressione lenta, con vista conservata a lungo
- Iperriflettanza tapetale e attenuazione vascolare nel fondo oculare
- Migrazione pigmentaria nel fondo non tapetale
- Cecità negli stadi avanzati (meno frequente per la progressione lenta)

La pap-PRA1 è stata caratterizzata molecularmente nel 2013: due studi indipendenti (Winkler et al.; Ahonen et al.) hanno identificato nel Papillon e nel Phalène una mutazione con slittamento del modulo di lettura nel gene CNGB1. L'analisi dei pedigree ha indicato un'eredità autosomica recessiva; l'esordio medio è stato stimato in circa 5,6 anni.

- Genotipizzare i riproduttori prima dell'accoppiamento
- Per una condizione recessiva: non incrociare portatore×portatore (rischio 25% di omozigoti affetti); portatore×esente produce 0% di affetti e 50% di portatori
- Un animale affetto non deve riprodursi; un portatore può essere incrociato con un esente senza generare affetti
- Dopo un caso clinico confermato, non ripetere l'accoppiamento parentale e comunicare lo stato all'acquirente

Esame oculare annuale (ECVO) complementare. Differenziare la pap-PRA1 (CNGB1, esordio tardivo e lento) dalle altre PRA (prcd-PRA, cord1) per età di esordio e fondo oculare. Poiché una parte importante delle PRA del Papillon è dovuta a CNGB1, restano forme da caratterizzare. Verificare il locus esatto offerto da ciascun laboratorio.

1. Winkler PA et al. (2013) A large animal model for CNGB1 autosomal recessive retinitis pigmentosa. PLoS One 8(8):e72229. PMID: 23977260
2. Ahonen SJ et al. (2013) A CNGB1 frameshift mutation in Papillon and Phalène dogs with progressive retinal atrophy. PLoS One 8(8):e72122. PMID: 24015210
3. OMIA:002723-9615 (Retinal atrophy, progressive, CNGB1-related).