Questo test rileva la variante DBEALT del gene PAX3, una delle mutazioni di occhi blu dominanti (DBE) descritte di recente nel gatto. Una sola copia produce occhi blu, spesso accompagnati da chiazze bianche sulla testa o sul corpo. Il problema sanitario è che la variante è associata a difetti uditivi, dalla sordità unilaterale fino a quella bilaterale, con gravità difficile da prevedere in ciascun soggetto. I dati disponibili sono recenti e limitati, quindi la decisione di allevare con questa variante richiede informazione e prudenza.

Variante introdotta di recente nei programmi di British shorthair a partire da linee di tipo Altai. La diffusione reale nella razza e in altre popolazioni non è ancora ben caratterizzata: dati limitati.

- Occhi blu persistenti in entrambi gli occhi o eterocromia\n- Chiazze bianche sulla testa o sul mantello con frequenza\n- Sordità mono o bilaterale di insorgenza congenita\n- Assenza di risposta agli stimoli sonori o risveglio brusco alle vibrazioni\n- Vocalizzazione aumentata nei gatti con sordità bilaterale\n- Possibili effetti aggiuntivi della variante in studio (dati limitati)

Gli occhi blu dominanti sono stati storicamente ricercati nei programmi di allevamento mediante gatti bianchi o a pattern tartaruga, con lo svantaggio del rischio di sordità associato. Negli anni 2020 la genetica molecolare ha descritto diverse varianti DBE indipendenti in origini razziali diverse, tra cui la variante DBEALT del gene PAX3, diffusa da gatti di tipo Altai verso programmi di allevamento di British shorthair e altre razze. L'associazione delle varianti di PAX3 con difetti uditivi è stata evidenziata poco dopo la loro diffusione, favorendo lo sviluppo di test specifici. La caratterizzazione clinica completa di questa variante è ancora in corso: conviene seguire gli aggiornamenti dei laboratori.

- Testare i soggetti delle linee DBE prima di programmare qualsiasi accoppiamento con la variante.\n- Non incrociare due soggetti DBE tra loro: si possono generare omozigoti con maggiore rischio di difetti.\n- Eseguire uno studio audiometrico (BAER) sui gatti DBE prima del loro uso in allevamento e, se possibile, sulla discendenza.\n- Dare priorità alla salute uditiva rispetto al fenotipo occhi blu: valutare alternative di programma con soggetti non portatori.

Diagnosi differenziale della sordità: altre cause congenite o infettive (otite media/interna), sordità senile e sordità associata al bianco dominante (W) con mantello completamente bianco. Il test BAER conferma la sordità e la sua lateralità, compresi i casi unilaterali non evidenti all'esame. I gatti sordi possono avere una buona qualità di vita in ambiente interno con routine stabili e comunicazione visiva, ma devono essere identificati prima della vendita o dell'adozione.

1. Abitbol M et al. (2024) Different Founding Effects Underlie Dominant Blue Eyes (DBE) in the Domestic Cat. Animals (Basel) 14:1845. PMID: 38997957 (define DBEALT)
2. Abitbol M et al. (2024) A PAX3 insertion in the Celestial breed and certain feline breeding lines with dominant blue eyes. Anim Genet. PMID: 38644700 (alelo DBE^CEL)
3. Rudd Garces G et al. (2024) PAX3 haploinsufficiency in Maine Coon cats with dominant blue eyes and hearing loss resembling the human Waardenburg syndrome. G3 (Bethesda). PMID: 38869246 (sordera, alelo DBE RE)
4. OMIA:001688-9685 — Auditory-pigmentary syndrome, PAX3-related in Felis catus.
5. Abitbol M et al. (2025) Dominant blue eyes in Maine Coon cats: New PAX3 variant and updated phenotypic data. Anim Genet. PMID: 40459211 (alelo DBEAGO)
6. Abitbol M et al. (2026) Additional PAX3 Variants for Dominant Blue Eyes in Cats. Anim Genet. PMID: 42728793 (alelos DBENAD/DBEMARU)