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Occhio di tigre (pigmentazione dell'iride, SLC24A5) — Paso Fino di Porto Rico

Genetica generale · Cavallo

Tratto di pigmentazione dell'iride noto come "occhio di tigre" (iride di tonalità ambra-dorata) descritto nel Paso Fino di Porto Rico, associato a due varianti del gene SLC24A5. Non è una malattia: in omozigosi o come eterozigote composto (Tiger-eye 1/Tiger-eye 2) non sono state osservate anomalie oculari né cambiamenti del colore del mantello. Si tratta di un marcatore fenotipico di interesse per l'allevatore.
Modalità di trasmissioneIl fenotipo è associato a due varianti di SLC24A5 (eredità di tipo recessivo/combinato per il fenotipo dell'iride).
Gene / MutazioneSLC24A5: due varianti causali del pattern occhio di tigre. Tiger-eye 1 = sostituzione EquCab3.0 NC_009144.3:g.143145865A>T; XM_023618043.1:c.272A>T; XP_023473811.1:p.(F91Y); rs5334475205. Tiger-eye 2 = delezione gross (>20) EquCab3.0 NC_009144.3:g.143129074_143129702del. Un unico locus (SLC24A5) con due alleli. OMIA:002124-9796.
PenetranzaNon applicabile come malattia; il fenotipo dell'iride è associato alle varianti (omozigosi o eterozigote composto).
Tipo di campione0,5-1 ml sangre-EDTA o 20-30 pelos de la crin o la cola
Codiceecgw
Tempi di consegna30 giorni
Prezzo85,54 €
RazzePaso fino

Incidenza

Razza documentata: Paso Fino di Porto Rico (PRPF). Frequenze: dati limitati.

Segni clinici

- Iride di colore ambra o dorato ("occhio di tigre")\n- Nessuna anomalia oculare associata negli studi disponibili\n- Nessun cambiamento del colore del mantello\n- Non implica malattia

Storia

Mack et al. (2017) hanno analizzato l'iride di cavalli del Paso Fino di Porto Rico e hanno associato due varianti di SLC24A5 (Tiger-eye 1 e Tiger-eye 2) alla pigmentazione di tipo occhio di tigre. Nessuno dei 122 cavalli con occhi marroni era omozigote per gli alleli associati né eterozigote composto, e nessuna variante è comparsa in 196 cavalli di quattro razze correlate privi del fenotipo (PMID 28655738).

Gestione dell'allevatore

- È un tratto di pigmentazione, non una malattia: non richiede di eliminare i riproduttori\n- Usare il genotipo come informazione fenotipica per l'allevatore\n- Non interpretarlo come rischio di patologia oculare

Note dello specialista

Tratto fenotipico (iride ambra-dorata) del Paso Fino di Porto Rico; in omozigosi o eterozigote composto (Tiger-eye 1/Tiger-eye 2) non sono state descritte anomalie oculari. Tratto non patologico, di interesse per l'allevatore.

Riferimenti

1. Mack M, Kowalski E, Grahn R, et al. Two variants in SLC24A5 are associated with tiger eye, a novel iris color phenotype in the Paso Fino horse. Anim Genet. 2017. PMID 28655738. 2. OMIA:002124-9796 (Coat colour, albinism, oculocutaneous type VI, horse).

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