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Obesità (ADI) — predisposizione per delezione in POMC

Metabolico · Cane

Predisposizione genetica all'obesità e all'aumento dell'appetito nel Labrador retriever e nel Retriever a pelo corto (flat-coated retriever), descritta commercialmente come test di «adiposità» (ADI). Una delezione di 14 pb nel gene POMC altera la produzione dei neuropeptidi β-MSH e β-endorfina, regolatori centrali del bilancio energetico. I cani portatori mostrano maggiore motivazione per il cibo e maggiore peso e adiposità; l'effetto è additivo (ogni allele mutante aggiunge ~0,33 DS di peso). Non produce malattia clinica di per sé, ma modifica in modo importante il rischio di obesità.
Modalità di trasmissioneMultifattoriale; la delezione di POMC è un modificatore genetico con effetto additivo (co-dominante): ogni allele mutante aumenta il peso e l'appetito. Da sola non costituisce una malattia monogenica recessiva.
Gene / MutazionePOMC - delezione di 14 pb (g.19431807_19431821del; c.561_575del; p.(E188fs); interessa β-MSH e β-endorfina; OMIA001258)
PenetranzaPenetranza incompleta ed effetto dose-dipendente: ogni allele mutante aggiunge ~1,9 kg e ~0,33 DS di peso. Gli omozigoti presentano il fenotipo più marcato, ma il peso finale dipende dalla dieta e dall'esercizio imposti dal proprietario.
Tipo di campione0,5 - 1 ML Sangre EDTA preferiblemente o 2 Hisopos bucales sin medio de raspado intenso
Codicemzpx
Tempi di consegna15 giorni
Prezzo52,60 €
RazzeRetriever de pelo liso, Labrador retriever

Incidenza

Labrador retriever (frequenza allelica ~12 %) e Retriever a pelo corto/flat-coated retriever (frequenza allelica ~60 % nei campioni esaminati). Assente in 38 razze sottoposte a screening. Non esistono cifre affidabili per paese per la popolazione riproduttiva europea (dati limitati nella letteratura accessibile).

Segni clinici

- Maggiore motivazione per il cibo (iperfagia comportamentale)
- Peso corporeo aumentato e maggiore condizione corporea (BCS)
- Adiposità aumentata
- Risposta rinforzata alla ricompensa alimentare
- Nessun segno clinico in senso proprio: effetto modificatore del peso

Storia

L'associazione tra POMC e obesità canina è stata descritta da Raffan e collaboratori nel 2016 (Cell Metabolism), dopo aver sequenziato geni candidati della via della melanocortina in Labrador obesi e magri. La delezione di 14 pb è stata trovata con frequenza allelica del 12 % nel Labrador e, tra le razze sottoposte a screening, è comparsa anche solo nel Retriever a pelo corto (FCR), imparentato attraverso lo St. John's water dog. Studi successivi hanno confermato che la variante è più frequente nei Labrador selezionati come cani da assistenza che in quelli da compagnia, suggerendo un vantaggio comportamentale per il lavoro con ricompensa alimentare.

Gestione dell'allevatore

- Genotipizzare i riproduttori prima dell'accoppiamento, soprattutto in linee di lavoro con ricompensa alimentare
- Un portatore può essere accoppiato con un libero, sostituendolo progressivamente
- Evitare l'accoppiamento tra due portatori: 25 % di omozigoti e 50 % di portatori
- Non conviene selezionare i riproduttori solo in base allo stato POMC: l'obesità è multifattoriale
- Informare l'acquirente dello stato e rafforzare le indicazioni su alimentazione ed esercizio
- Il test è utile, non deterministico: il controllo del peso dipende soprattutto dalla gestione

Note dello specialista

La variante POMC è un modificatore genetico del peso, non una malattia. Deve essere distinta dalle obesità endocrine (ipotiroidismo, ipercortisolismo) e dall'obesità puramente ambientale. Nei cani omozigoti il controllo rigoroso dell'assunzione e dell'esercizio può mantenere un peso normale. La maggiore motivazione per il cibo è sfruttata positivamente nelle linee di cani da assistenza.

Riferimenti

1. Raffan E et al. 2016. A deletion in the canine POMC gene is associated with weight and appetite in obesity-prone Labrador retriever dogs. Cell Metab 23:893-900. PMID: 27157046
2. OMIA:001258-9615 - Obesity (POMC). https://omia.org/OMIA001258/9615/

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