Nefropatia ereditaria a esordio giovanile con glomerulonefrite progressiva da alterazione della membrana basale glomerulare (collagene IV). Nel Samoiedo è dovuta a una mutazione di COL4A5 (sindrome di Alport legata al cromosoma X); nell'English Springer Spaniel la forma descritta è autosomica recessiva da mutazione di COL4A4. Produce proteinuria ed evoluzione verso l'insufficienza renale nel giovane animale.

Samoiedo: forma legata al cromosoma X ben caratterizzata (modello di Alport). English Springer Spaniel: forma autosomica recessiva meno frequente. Non vengono pubblicate frequenze affidabili di portatori in grandi serie.

- Proteinuria persistente nel giovane animale
- Ematuria microscopica o macroscopica
- Poliuria/polidipsia e perdita di peso
- Vomito e azotemia progressiva
- Nel Samoiedo, i maschi affetti progrediscono verso l'insufficienza renale abitualmente prima dell'anno di età; le femmine portatrici possono essere normali o sviluppare una malattia lieve o tardiva
- Nel Springer, insufficienza renale progressiva nel giovane adulto

La nefropatia del Samoiedo è stata identificata come modello della sindrome di Alport legata al cromosoma X; Zheng et al. (1994) hanno trovato la mutazione in COL4A5. Nell'English Springer Spaniel, Nowend et al. (2012) hanno caratterizzato la base autosomica recessiva in COL4A4. La nefropatia familiare dell'English Cocker Spaniel (COL4A4 c.115A>T) è un'entità distinta.

- Nel Samoiedo, genotipizzare le femmine di linee affette prima dell'accoppiamento (variante COL4A5)
- Nel Samoiedo, una femmina portatrice non deve essere accoppiata: l'accoppiamento con un maschio esente produce il 50 % di figlie portatrici e il 50 % di figli emizigoti affetti
- Nel Springer, genotipizzare i riproduttori con il test specifico e non accoppiare due portatori
- I maschi affetti non devono essere usati come riproduttori
- Dopo un caso confermato, non ripetere l'accoppiamento parentale e comunicare lo stato all'acquirente

Diagnosi differenziale con la PLN del SCWT/Airedale, l'amiloidosi familiare e la glomerulonefrite immuno-mediata. La biopsia renale mostra una membrana basale glomerulare lamellata (sindrome di Alport) nel Samoiedo; nel Springer, il pattern è quello di glomerulonefrite progressiva. Determinare il pattern ereditario (Samoiedo X-linked rispetto a Springer autosomico) è essenziale per la consulenza genetica.

1. Zheng K et al. (1994) Canine X chromosome-linked hereditary nephritis: a genetic model for human X-linked hereditary nephritis resulting from a single base mutation in the gene encoding the alpha 5 chain of collagen type IV. Proc Natl Acad Sci USA 91(9):3989-3993. PMID: 8171024
2. Nowend KL et al. (2012) Characterization of the genetic basis for autosomal recessive hereditary nephropathy in the English Springer Spaniel. J Vet Intern Med 26(2):294-301. PMID: 22369189
3. OMIA:001112-9615 (Nephritis, X-linked) y OMIA:002618-9615 (Nephropathy, COL4A4 related).