Nefropatia ereditaria giovanile e letale del Cocker spaniel inglese da difetto del collagene IV (COL4A4): glomerulopatia con ispessimento e sdoppiamento della membrana basale glomerulare, proteinuria progressiva e insufficienza renale. Modello canino della nefropatia della membrana basale di Alport umana. Si eredita in modo autosomico recessivo. Test inviato a laboratorio esterno.

Cocker spaniel inglese: frequenza dell'allele c.115T dello 0,9 % in Brasile (Andrade 2020). Al di fuori di quella serie: dati limitati.

- Proteinuria persistente sin da giovani\n- Progressione a insufficienza renale cronica\n- Ispessimento e sdoppiamento della membrana basale glomerulare (biopsia)\n- Quadro giovanile e decorso progressivo, generalmente letale

Davidson et al. (2007) hanno identificato una sostituzione alla base 115 con codone di stop prematuro nell'esone 3 di COL4A4, segregante con lo stato clinico in tutti i Cocker inglesi affetti e i portatori obbligati. Nowend et al. (2012) hanno descritto una variante diversa dello stesso gene nello Springer spaniel inglese (c.2806). Andrade et al. (2020) hanno stimato la frequenza dell'allele c.115T allo 0,9 % in Cocker inglesi del Brasile.

- Testare i riproduttori prima dell'accoppiamento.\n- Non incrociare due portatori: rischio del 25 %% di omozigoti affetti; portatore×indenne con prole testata.\n- In presenza di proteinuria giovanile persistente, includere la FN nella diagnosi differenziale e confermare con test molecolare.\n- Registrare lo stato nel pedigree.

Diagnosi differenziale: altre glomerulopatie giovanili e pielonefrite cronica. La biopsia renale (membrana basale) orienta; il test molecolare conferma. Nessun trattamento curativo.

1. Davidson MG et al. 2007, causa genética de la nefropatía hereditaria autosómica recesiva del Cocker spaniel inglés (PMID 17552442)
2. Nowend KL et al. 2012, base genética de la ARHN en Springer spaniel inglés (PMID 22369189)
3. Andrade et al. 2020, frecuencia del alelo en Cockers ingleses de Brasil (PMID 32734115)
4. OMIA:002618 Nefropatía (COL4A4)