Forma di atrofia retinica progressiva (ARP) dello Schnauzer gigante associata a una variante del gene NECAP1, che codifica una proteina implicata nel traffico endosomiale dei fotorecettori. Produce degenerazione progressiva dei fotorecettori con cecità notturna iniziale ed evoluzione verso cecità completa. È una delle varianti genetiche di ARP specifiche di razza.

Lo Schnauzer gigante è la razza caratterizzata. La frequenza dei portatori nella popolazione riproduttrice non è pubblicata in modo affidabile (dati limitati).

- Nictalopia iniziale (cecità notturna)
- Riduzione progressiva della visione diurna
- Alterazioni tapetali nel fondo oculare
- Cataratte secondarie nelle fasi avanzate

L'ARP associata a NECAP1 è stata caratterizzata a livello molecolare nello Schnauzer gigante mediante sequenziamento dell'intero genoma: Hitti et al. (2019) identificarono la variante c.544G>A (p.Gly182Arg) in fratelli di cucciolata affetti che presentavano ARP intorno ai quattro anni, e NECAP1 fu stabilito come gene candidato di degenerazione retinica. NECAP1 codifica una proteina implicata nel traffico endosomiale dei fotorecettori; le varianti umane di NECAP1 causano encefalopatia epilettica, un fenotipo diverso. Si tratta di una variante missense (di senso errato), NON di uno slittamento del modulo di lettura. Le evidenze nel cane provengono per ora da un numero limitato di animali, per cui va considerata un'associazione solida ma con replicazione limitata.

- Genotipizzare i riproduttori prima dell'accoppiamento
- Non incrociare due portatori: rischio del 25 % di omozigoti affetti
- Un portatore può essere incrociato con un soggetto indenne; la discendenza destinata alla riproduzione deve essere testata
- Escludere dalla riproduzione gli animali omozigoti affetti
- Dopo un caso confermato, non ripetere l'accoppiamento parentale e comunicare lo stato all'acquirente

Diagnosi differenziale con altre ARP canine (ARP-PRCD, ARP-CRD1/2, ARP rcd1-rcd4) e con le cataratte senili. Il fondo oculare e l'elettroretinografia orientano; il test molecolare di NECAP1 conferma. Ricordare l'eterogeneità molecolare delle ARP canine: usare un pannello ampio se il sospetto non è confermato con la variante NECAP1.

1. Hitti RJ et al. 2019. Whole Genome Sequencing of Giant Schnauzer Dogs with Progressive Retinal Atrophy Establishes NECAP1 as a Novel Candidate Gene for Retinal Degeneration. Genes (Basel). PMID: 31117272
2. Kang M et al. 2025. PCR-based detection of hereditary mutations in SLC2A9, BTBD17, and NECAP1 among native Korean dog breeds. J Vet Sci. PMID: 40765230
OMIA002198-9615.