Malattia da accumulo lisosomiale neurodegenerativa a esordio adulto dell'American Staffordshire terrier, storicamente nota come «antica atassia cerebellare» della razza. Produce accumulo di materiale lipofuscinico autofluorescente nei neuroni e degenerazione progressiva del sistema nervoso centrale. Si eredita in modo autosomico recessivo ed è associata a una mutazione di ARSG.

American Staffordshire terrier. Dati limitati sulla frequenza nella popolazione.

- Atassia cerebellare progressiva a esordio in età adulta
- Alterazioni comportamentali
- Crisi epilettiche
- Possibile deterioramento visivo
- Decorso lentamente progressivo

La lipofuscinosi neuronale ceroide dell'American Staffordshire Terrier e delle razze di tipo pit bull è stata descritta come una forma a esordio adulto con eredità autosomica recessiva. Abitbol et al. (2010) hanno identificato la variante causale nell'esone 2 del gene ARSG (arilsolfatasi G), c.296G>A p.(R99H), che riduce marcatamente l'attività solfatasi e segrega con la malattia. ARSG non appartiene ai geni CLN classici e non va confuso con la NCL10 (gene CTSD), che è un'entità diversa.

- Genotipizzare i riproduttori prima dell'accoppiamento
- Non incrociare due portatori: rischio del 25 % di omozigoti affetti
- Sostituire progressivamente le linee portatrici conservando la diversità genetica
- Un portatore può essere incrociato con un soggetto indenne; la discendenza destinata all'allevamento deve essere testata
- Escludere dalla riproduzione gli animali affetti

Diagnosi differenziale con altre NCL canine (NCL2/TPP1 del Teckel, NCL8/CLN8 del Setter inglese) e con atassie cerebellari degenerative. L'autofluorescenza del tessuto nervoso all'istopatologia è diagnostica.

1. Abitbol M et al. 2010, una mutación de la arilsulfatasa G (ARSG) canina asociada a lipofuscinosis neuronal ceroide (PMID 20679209)
2. OMIA:001503 Lipofuscinosis neuronal ceroide (ARSG)