Degenerazione corticale cerebellare neonatale del Vizsla ungherese (pelo corto e pelo duro) da mutazione del sito donatore di splicing in SNX14, con perdita delle cellule di Purkinje. L'atassia tipica inizia verso i 3 mesi con progressione relativamente rapida: incoordinazione generale, tremore d'intenzione e del capo, risposta di minaccia insufficiente e nistagmo. Si eredita in modo autosomico recessivo. È molecularmente distinta dalla NCCD del Beagle (SPTBN2): ogni test vale solo per la sua razza.

Razze applicabili: Vizsla ungherese a pelo corto e a pelo duro. Frequenze dei portatori: dati limitati.

- Atassia cerebellare da ~3 mesi, a progressione rapida\n- Incoordinazione generale e tremore d'intenzione\n- Tremer del capo e nistagmo\n- Risposta di minaccia insufficiente\n- Perdita delle cellule di Purkinje (degenerazione corticale cerebellare)

Fenn et al. (2016) hanno identificato mediante sequenziamento del genoma completo una mutazione del sito donatore di splicing in SNX14 (c.2653+1G>A) associata a una nuova degenerazione corticale cerebellare nel Vizsla ungherese. È distinta dalla NCCD del Beagle (SPTBN2) e dalle altre abiotrofie cerebellari canine.

- Testare i riproduttori (SNX14) prima dell'accoppiamento.\n- Non incrociare due portatori: rischio del 25 %% di omozigoti affetti.\n- Un portatore può essere incrociato con un soggetto indenne; testare la discendenza destinata alla riproduzione.\n- Non usare il test NCCD del Beagle (SPTBN2) nei Vizsla né viceversa: sono varianti diverse.\n- In caso di atassia giovanile, includere la NCCD nella diagnosi differenziale.

Differenziare dalla NCCD del Beagle (SPTBN2, altro test), da altre abiotrofie cerebellari e da cause acquisite (infettive, tossiche, malformazioni). Diagnosi clinica + test molecolare; la RM mostra atrofia cerebellare. Nessun trattamento curativo.

1. Fenn J et al. 2016, el genoma revela mutación del sitio donador de SNX14 asociada a nueva degeneración cortical cerebelosa en Vizsla (PMID 27566131)