La narcolessia canina è un disturbo neurologico del sonno a eredità autosomica recessiva, caratterizzato da sonnolenza eccessiva e cataplessia (perdita improvvisa del tono muscolare scatenata da emozioni come il cibo o il gioco, senza perdita di coscienza). Nel Dobermann è associata a un'inserzione di un elemento SINE nell'introne 3 del gene HCRTR2, che codifica il recettore 2 dell'ipocretina/orexina. Non è progressiva né potenzialmente letale, ma incide sulla qualità della vita.

Narcolessia con cataplessia documentata nel Dobermann, associata alla variante di HCRTR2. Altre razze (Labrador, bassotto, Dogo argentino) presentano varianti diverse dello stesso gene.

- Sonnolenza diurna eccessiva ed episodi di sonno a esordio rapido
- Cataplessia scatenata da cibo, gioco o emozioni
- Caduta improvvisa con muscoli flaccidi, con conservazione della coscienza e occhi aperti
- Episodi da secondi a minuti
- Esordio tra le 4 settimane e i 6 mesi di età
- Decorso non progressivo e non letale

La narcolessia con cataplessia è stata descritta nel Dobermann e nel Labrador come modello naturale della narcolessia umana. Nel 1999, Lin e collaboratori identificarono mediante clonazione posizionale la mutazione del gene HCRTR2 come causa della malattia, scoperta che collegò il sistema ipocretina/orexina alla regolazione del sonno. Studi successivi descrissero mutazioni diverse in altre razze (Labrador, bassotto, Dogo argentino).

- Testare i riproduttori Dobermann con il test di HCRTR2 prima dell'allevamento
- Non incrociare due portatori (25% di prole affetta)
- Un portatore può essere incrociato con un soggetto indenne; testare la prole destinata all'allevamento
- Evitare l'uso massiccio di linee portatrici
- Informare che la malattia è compatibile con una buona qualità di vita e può essere gestita con trattamento sintomatico

La diagnosi differenziale comprende epilessia, sincope, malattia neuromuscolare e altri disturbi del sonno. Il test genetico conferma lo stato. La cataplessia può essere trattata con antidepressivi triciclici (imipramina, clomipramina). Il test HCRTR2 rileva le mutazioni note nel Dobermann e nel Labrador; non tutte le razze con narcolessia condividono la stessa variante.

1. Lin L et al. 1999. The sleep disorder canine narcolepsy is caused by a mutation in the hypocretin (orexin) receptor 2 gene. Cell. PMID: 10458611
2. Boehmer LN et al. 2004. Treatment with immunosuppressive and anti-inflammatory agents delays onset of canine genetic narcolepsy and reduces symptom severity. Exp Neurol. PMID: 15246829
3. Mondino A et al. 2025. Familial Narcolepsy in Dogo Argentino Dogs Is Caused by a Tandem Duplication Mutation in HCRTR2. J Vet Intern Med. PMID: 40095233
4. OMIA:000703-9615.