Malattia neurodegenerativa recessiva del Rottweiler con esordio nel giovane adulto, con sferoidi assonali che interessano soprattutto le terminazioni sensoriali del sistema nervoso centrale. È associata a una mutazione missense nel gene VPS11. Test complementare, non sostitutivo, dell'esame clinico.

Rottweiler. Frequenza allelica stimata intorno al 2,3 % (Lucot 2018); dati limitati al di fuori della razza.

- Deficit posturali e atassia con esordio nel giovane adulto\n- Ipermetria e tremore intenzionale\n- Nistagmo e deficit della risposta di minaccia\n- Oscillazione del capo e tremore cefalico in animali di 3-5 anni\n- Atrofia cerebellare lieve, sferoidi assonali e demielinizzazione\n- Progressione lieve

La distrofia neuroassonale del Rottweiler è stata descritta clinicamente negli anni '80. Lucot e collaboratori (2018) hanno identificato, mediante GWAS e sequenziamento, la variante missense in VPS11 associata alla malattia.

- Genotipizzare i riproduttori prima dell'accoppiamento\n- Evitare l'incrocio portatore x portatore (25 % di affetti)\n- Un portatore può essere incrociato con un indenne: non produce affetti\n- Non far riprodurre gli omozigoti affetti

Confermare la diagnosi con un test genetico antemortem. Includere VPS11 nella diagnosi differenziale di quadri di distrofia neuroassonale inspiegati e come modello della leucoencefalopatia umana da VPS11.

1. Lucot KL et al. 2018, A missense mutation in the vacuolar protein sorting 11 (VPS11) gene is associated with neuroaxonal dystrophy in Rottweiler dogs. G3 (Bethesda). PMID: 29945969. OMIA:002152-9615.