Test molecolare per il sindrome da mutilazione acrale (AMS) nell'English springer spaniel, una neuropatia sensoriale ereditaria che provoca perdita della sensibilità dolorifica agli arti distali e porta all'automutilazione delle dita e dei cuscinetti plantari. Colpisce il sistema nervoso periferico (fibre sensitive) e compromette il benessere a causa delle lesioni autoinflitte. È la stessa entità dell'AMS descritta in altri spaniel e cani da ferma, presentata qui come test specifico per l'English springer spaniel.

Razze affette (OMIA001514-9615): English springer spaniel, English pointer, French spaniel e German shorthaired pointer. La variante non è stata rilevata in 900 cani sani di 130 razze diverse (Plassais et al. 2016). Non esistono frequenze di portatori pubblicate in modo sistematico per l'English springer spaniel: dati limitati.

- Automutilazione delle dita e dei cuscinetti (lesioni da morso/graffio)
- Perdita della sensibilità dolorifica agli arti distali
- Propriocezione conservata e riflessi spinali normali
- Esordio in animali giovani
- Assenza di segni di lesione del motoneurone

Il sindrome da mutilazione acrale (AMS) è stato caratterizzato a livello molecolare da Plassais et al. (2016) in cani da caccia: uno studio di associazione ha identificato un locus omozigote sul cromosoma 4 condiviso dai cani affetti di quattro razze da caccia, e il sequenziamento mirato della regione candidata ha rivelato un'unica variante che segregava con l'eredità recessiva in 300 cani di stato clinico noto ed era assente in 900 cani sani di 130 razze. La variante, situata 90 kb a monte di GDNF nell'ultimo esone del lincRNA GDNF-AS, altera la regolazione di GDNF. L'English springer spaniel è una delle quattro razze da caccia affette descritte (insieme all'English pointer, al French spaniel e al German shorthaired pointer).

- Genotipizzare i riproduttori prima dell'accoppiamento
- Non accoppiare portatore × portatore (rischio del 25 % di omozigoti affetti); portatore × esente produce 0 % di affetti e 50 % di portatori
- Un animale affetto non deve riprodursi; un portatore può essere accoppiato con un esente senza generare affetti
- Dopo un caso clinico confermato, non ripetere l'accoppiamento parentale e comunicare lo stato all'acquirente

Diagnosi differenziale con altre neuropatie sensitive ereditarie, lesioni periferiche da trauma e cause ortopediche/dolorifiche. L'esame neurologico (perdita della nocicezione con propriocezione, motricità e riflessi spinali conservati) è fondamentale. Gestione protettiva: bendaggi, collare elisabettiano e controllo ambientale. La stessa variante GDNF-AS (OMIA001514) è il test multi-razza per l'AMS, quindi conviene verificare che non venga duplicato con test equivalenti sullo stesso soggetto.

1. Plassais J et al. (2016) A Point Mutation in a lincRNA Upstream of GDNF Is Associated to a Canine Insensitivity to Pain: A Spontaneous Model for Human Sensory Neuropathies. PLoS Genet 12:e1006482. PMID: 28033318
2. OMIA:001514-9615. Acral mutilation syndrome in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA001514/9615/