Test molecolare per la sindrome di mutilazione acrale (AMS), una neuropatia sensoriale ereditaria che provoca perdita di sensibilità dolorosa alle estremità distali e porta all'automutilazione di dita e cuscinetti. Colpisce il sistema nervoso periferico (fibre sensitive) e compromette il benessere per le lesioni autoinflitte. Il test indica lo stato indenne/portatore/affetto per la variante corrispondente.

Razze con la variante validata: Pointer inglese, English Springer Spaniel, Spaniel francese, Bracco tedesco a pelo corto e Pinscher nano. Altre razze con quadri descritti non sono confermate in OMIA (dati limitati). Le frequenze di portatori non sono pubblicate in modo sistematico.

- Automutilazione di dita e cuscinetti (lesioni da morso/graffio)\n- Perdita di sensibilità dolorosa alle estremità distali\n- Propriocezione conservata e riflessi spinali normali\n- Esordio in animali giovani\n- Assenza di segni di lesione del motoneurone

La sindrome di mutilazione acrale (Acral Mutilation Syndrome, AMS) è stata descritta in spaniel e bracchi come una neuropatia sensitiva con automutilazione distale. Nel 2016, Plassais e collaboratori hanno identificato la causa molecolare: una mutazione puntiforme nell'ultimo esone del lincRNA GDNF-AS, situato a monte del gene GDNF, che altera la regolazione del fattore neurotrofico ed è associata all'insensibilità congenita al dolore. La variante segrega in modo autosomico recessivo e il test del DNA è stato inserito nello screening delle razze da caccia colpite.

- Genotipizzare i riproduttori prima dell'accoppiamento\n- Non incrociare portatore x portatore (rischio del 25 % di omozigoti affetti); portatore x indenne produce 0 % di affetti e 50 % di portatori\n- Un animale affetto non deve riprodursi; un portatore può essere incrociato con un indenne senza generare affetti\n- Dopo un caso clinico confermato, non ripetere l'accoppiamento parentale e comunicare lo stato all'acquirente

Diagnosi differenziale con neuropatie sensitive ereditarie (sindrome dei recettori sensoriali), lesioni di plesso/nervi periferici da trauma e cause ortopediche/dolore che l'animale cerca di alleviare leccando/mordendo. L'esame neurologico (perdita di nocicezione con propriocezione conservata) è fondamentale. Gestione protettiva: bendaggi, collare elisabettiano e controllo ambientale; nei casi gravi si può considerare l'amputazione della dita affetta.

1. Plassais J et al. 2016. A Point Mutation in a lincRNA Upstream of GDNF Is Associated to a Canine Insensitivity to Pain: A Spontaneous Model for Human Sensory Neuropathies. PLoS Genet. PMID: 28033318
2. Paradis M et al. 2005. Acral mutilation and analgesia in 13 French spaniels. Vet Dermatol. PMID: 15842538
3. Correard S et al. 2019. Canine neuropathies: powerful spontaneous models for human hereditary sensory neuropathies. Hum Genet. PMID: 30955094
4. Bardagí M et al. 2011. Acral mutilation syndrome in a miniature pinscher. J Comp Pathol. PMID: 20961556
5. OMIA:001514-9615.