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Cecità notturna congenita stazionaria CSNB2 (GRM6) — Tennessee Walking Horse

Oculare · Cavallo

Cecità notturna congenita non progressiva da disfunzione della via ON della retina; la visione diurna è conservata. Nel cavallo sono state descritte forme associate a TRPM1 (complesso leopardo) e a GRM6; quella del Tennessee Walking Horse corrisponde a GRM6. Il test è complementare all'esame oftalmologico e all'elettroretinografia.
Modalità di trasmissioneAutosomica recessiva (GRM6). Dati limitati nel dossier.
Gene / MutazioneGRM6 c.533C>T (p.Thr178Met; rs1138010744). OMIA:002692. (La forma TRPM1, complesso leopardo, è un'entità diversa.)
PenetranzaDati limitati.
Tipo di campione0,5-1 ml sangre-EDTA o 20-30 pelos de la crin o la cola
Codicemtpc
Tempi di consegna30 giorni
PrezzoSu richiesta
RazzeTennessee walking horse

Incidenza

American Saddle Horse, Trotón americano, Caballo miniatura, Missouri Fox Trotting, Morgan, Cuarto de Milla, Racking Horse, Rocky Mountain, Spotted Saddle e Tennessee Walking Horse. Frequenze: dati limitati.

Segni clinici

- Cecità notturna dalla nascita
- Visione diurna apparentemente normale
- Decorso stazionario (non progressivo)

Storia

Il dossier riporta la variante GRM6 NC_009157.3:g.2655618C>T (XM_001916934.4:c.533C>T; p.Thr178Met; rs1138010744), su ECA14. Non risultano autore né anno.

Gestione dell'allevatore

- Genotipizzare i riproduttori (distinguere GRM6 da TRPM1)
- Evitare incroci tra portatori
- Registrare il fenotipo visivo della discendenza

Note dello specialista

Diagnosi differenziale con altre cecità (atrofia cerebellare, cataratta, uveite) e con il complesso leopardo (TRPM1). Complementari: elettroretinografia e adattometria.

Riferimenti

1. OMIA:002692 Ceguera nocturna congénita estacionaria (GRM6) del caballo

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