La mucopolisaccaridosi tipo VII (malattia di Sly) è una malattia lisosomiale ereditaria da deficit di beta-glucuronidasi, che provoca l'accumulo di glicosaminoglicani nei tessuti. Nel gatto colpisce lo scheletro, la cornea e gli organi interni, con ritardo della crescita, deformità ossee e opacità corneale, in un quadro simile a quello di altre mucopolisaccaridosi. È progressiva, senza trattamento curativo in clinica, e il suo controllo si basa sull'evitare incroci tra portatori.

Malattia eccezionale nel gatto; il test è offerto per tutte le razze. Non esistono frequenze di portatori pubblicate: dati limitati.

- Ritardo della crescita e taglia piccola
- Tratti facciali grossolani con testa larga
- Opacità corneale bilaterale
- Rigidità articolare e deformità scheletriche
- Epatomegalia possibile nei casi avanzati
- Deterioramento progressivo generale con aspettativa di vita ridotta

La MPS VII naturale è stata descritta nel gatto domestico con deficit di beta-glucuronidasi. Fyfe et al. (1999) hanno identificato la base molecolare (variante missenso E351K in GUSB) e Wang et al. (2015) hanno descritto una seconda mutazione causale in un gatto domestico a pelo corto: due transizioni adiacenti nell'esone 9, una delle quali era già stata identificata in pazienti umani. Il modello felino è stato prezioso per lo studio di terapie della malattia umana. La comparsa è sporadica e la letteratura specifica sul gatto è scarsa.

- Includere il test nello screening dei riproduttori di linee con casi precedenti di mucopolisaccaridosi.
- Non incrociare due portatori tra loro; un portatore con un soggetto indenne non produce affetti.
- Testare la discendenza destinata all'allevamento e registrare i risultati.
- In presenza di segni compatibili (nanismo, opacità corneale, rigidità), completare lo studio con le altre MPS del panel.

Diagnosi differenziale con MPS VI e altre malattie da accumulo, nanismo ipofisario, ipotiroidismo congenito e opacità corneali non genetiche. La determinazione dei glicosaminoglicani nelle urine e il profilo enzimatico lisosomiale permettono di orientare; il test genetico conferma. Coordinare lo studio con l'ecografia cardiaca e addominale in presenza di riscontri di accumulo viscerale.

1. Fyfe JC et al. (1999) Molecular basis of feline beta-glucuronidase deficiency: an animal model of mucopolysaccharidosis VII. Genomics 58:121-8. PMID: 10366443
2. Wang P et al. (2015) Mucopolysaccharidosis VII in a Cat Caused by 2 Adjacent Missense Mutations in the GUSB Gene. J Vet Intern Med 29:1022-8. PMID: 26118695
3. Lyons LA (2015) DNA mutations of the cat: the good, the bad and the ugly. J Feline Med Surg 17:203-19. PMID: 25701860
4. OMIA:000667-9685. Mucopolysaccharidosis VII in Felis catus. https://omia.org/OMIA000667/9685/