Malattia da accumulo lisosomiale da deficit di arilsulfatasi B (ARSB), con accumulo tissutale di glicosaminoglicani (dermatansolfato). Produce disostosi multipla, opacità corneale, alterazioni cardiache e respiratorie e limitazione funzionale progressiva. La forma canina del Pinscher nano è un modello naturale della MPS VI umana ed è stata utilizzata in studi preclinici di terapia enzimatica sostitutiva e genica.

Il Pinscher nano è la razza in cui è stata caratterizzata la forma canina della MPS VI. La frequenza dei portatori nella popolazione riproduttrice non è pubblicata in modo affidabile (dati limitati).

- Facies grossolana («gargoilismo»)
- Opacità corneale bilaterale
- Deformità ossee (disostosi multipla, articolazioni ispessite)
- Cifosi e lordosi
- Insufficienza mitralica e aortica da deposito valvolare
- Ernie e bassa statura
- Limitazione funzionale progressiva

La MPS VI è stata descritta dapprima nell'uomo e poi nel cane pinscher nano, dove Berman e collaboratori (2004) hanno identificato la variante molecolare del gene ARSB, pubblicata formalmente da Raj e collaboratori nel 2020. Il modello canino è stato utilizzato in studi di patogenesi e in studi preclinici di terapia enzimatica sostitutiva e genica. Nello schnauzer nano si è descritta una variante diversa dello stesso gene e nell'alano una mutazione nonsense.

- Genotipizzare i riproduttori prima dell'accoppiamento
- Non accoppiare due portatori: rischio del 25 % di omozigoti affetti
- Un portatore può essere accoppiato con un libero; la discendenza destinata all'allevamento deve essere testata
- Escludere dall'allevamento gli animali omozigoti affetti
- Identificare i portatori nelle linee con anamnesi familiare

Diagnosi differenziale con altre MPS (soprattutto MPS I e VII), con la condrodistrofia e con altre displasie ossee. La determinazione enzimatica nei leucociti o nel tessuto e lo studio molecolare confermano la diagnosi. Il coinvolgimento corneale e cardiaco di solito domina il quadro clinico.

1. Raj K et al. 2020, ARSB gene variants causing Mucopolysaccharidosis VI in Miniature Pinscher and Miniature Schnauzer dogs. Anim Genet 51(6):982-986. PMID: 32985704. 2. Wang P et al. 2018, Mucopolysaccharidosis Type VI in a Great Dane Caused by a Nonsense Mutation in the ARSB Gene. Vet Pathol 55(2):286-293. PMID: 29157190. OMIA:000666-9615.