Malattia valvolare degenerativa più frequente del cane: ispessimento mixomatoso dei lembi mitralici che provoca rigurgito mitralico progressivo, dilatazione atriale sinistra e insufficienza cardiaca congestizia negli stadi avanzati. Nel Cavalier king charles spaniel e nel Bassotto esiste una forte predisposizione genetica, ma NON è una malattia monogenica: il test genetico stima il rischio, non determina la malattia.

Cavalier king charles spaniel e Bassotto, tra le altre razze di piccola taglia. Nel CKCS la maggior parte dei cani sviluppa un soffio a partire dai 7-9 anni secondo le casistiche cliniche; non sono state pubblicate frequenze genetiche per locus in modo sistematico (dati limitati).

- Soffio sistolico dell'apice sinistro (mitralico), di intensità crescente con l'età\n- Tosse, intolleranza all'esercizio e dispnea\n- Sincope in alcuni casi\n- Segni di insufficienza cardiaca congestizia (edema polmonare, ascite)\n- Molti cani rimangono asintomatici per anni

La malattia è riconosciuta da decenni come la cardiopatia acquisita più prevalente del cane, con una marcata predisposizione del Cavalier king charles spaniel. Gli studi di associazione sull'intero genoma hanno identificato loci di rischio: Madsen e collaboratori (2011) hanno descritto regioni su CFA13 e CFA14 nel CKCS; Axelsson e collaboratori (2021) hanno associato varianti in NEBL alla malattia nel bassotto; e Mead e collaboratori (2022) hanno collegato varianti del locus Nebulette (NEBL) alla severità nel CKCS. La base poligenica e l'influenza dell'età spiegano perché la selezione si basi sulla valutazione cardiologica più che su un singolo test genetico.

- Il test genetico stima il rischio, non certifica la malattia: combinarlo con la valutazione cardiologica\n- Selezionare riproduttori con minor rischio genetico e, soprattutto, con assenza di soffio/valvola normale all'ecocardiografia prima di riprodurre\n- Non allevare con animali con soffio significativo o cardiomegalia\n- Data l'altissima prevalenza nel CKCS, non è etico né praticabile escludere animali solo in base al profilo genetico di rischio: privilegiare una selezione graduale su più generazioni\n- Ripetere annualmente auscultazione/ecocardiografia nei riproduttori

Diagnosi differenziale con endocardite infettiva, cardiomiopatia e shunt. Stadiazione ACVIM (B1, B2, C, D). L'ecocardiografia (rapporto VHS, dimensione dell'atrio sinistro, frazione di accorciamento) guida il follow-up e l'avvio del pimobendan nello stadio B2 avanzato. Monitoraggio annuale raccomandato nelle razze predisposte.

1. Madsen MB et al. 2011, Identification of 2 loci associated with development of myxomatous mitral valve disease in Cavalier King Charles Spaniels. J Hered 102(Suppl 1):S62-7. PMID: 21846748. 2. Axelsson E et al. 2021, The genetic consequences of dog breed formation - Accumulation of deleterious genetic variation and fixation of mutations associated with myxomatous mitral valve disease in cavalier King Charles spaniels. PLoS Genet 17(9):e1009726. PMID: 34473707. 3. Mead SE et al. 2022, Genetic Variants at the Nebulette Locus Are Associated with Myxomatous Mitral Valve Disease Severity in Cavalier King Charles Spaniels. Genes (Basel) 13(12):2292. PMID: 36553559. 4. Olsen LH et al. 2026, A Combination of Alleles in LMOD2 and a lncRNA is Strongly Associated With Myxomatous Mitral Valve Disease in Cavalier King Charles Spaniels. Anim Genet. PMID: 42708524. OMIA:000654-9615.