Miopatia congenita grave legata all'X causata da varianti del gene MTM1 (miotubularina 1). È caratterizzata da debolezza muscolare generalizzata e alterazioni della deambulazione per difetto dello sviluppo delle fibre muscolari (fibre con nuclei centrali). Il primo e unico caso descritto nel gatto corrisponde a un maschio Maine Coon; la malattia è nota soprattutto nel cane e nell'uomo.

Un solo caso pubblicato (maschio Maine Coon). La variante non è stata identificata in 339 gatti del progetto 99 Lives, né in 11 Maine Coon non imparentati, né in 2 gatti aggiuntivi (Kopke et al., 2022). Dati limitati.

- Debolezza muscolare generalizzata e progressiva\n- Alterazioni della deambulazione e dell'appoggio\n- Atrofia muscolare\n- Biopsia muscolare: fibre arrotondate atrofiche o ipotrofiche con nuclei centrali e pattern ad anello nelle colorazioni ossidative\n- Esordio nel primo anno di vita\n- Prognosi grave

Kopke et al. (2022) hanno descritto il primo caso di miopatia miotubulare legata all'X in un gatto: un maschio Maine Coon di 7 mesi con debolezza progressiva. Il sequenziamento dell'intero genoma ha identificato una variante missense in MTM1. Lo studio non ha trovato la variante in 339 gatti del progetto 99 Lives né in 13 gatti aggiuntivi.

- In presenza di un gattino maschio con debolezza progressiva, considerare una miopatia congenita e confermare con genetica e biopsia.\n- Non allevare con gatti portatori noti della variante.\n- Le femmine portatrici possono trasmettere la variante alla discendenza; la consulenza genetica deve essere individualizzata per l'evidenza limitata.

Primo report nel gatto; l'evidenza si limita a un caso e deve essere interpretata con cautela. Escludere altre cause di debolezza (p. es. atrofia muscolare spinale da LIX1, risultata negativa nel caso). Non confondere con altre miopatie congenite. La conferma richiede correlazione clinica, istopatologia e genetica.

1. Kopke MA, Shelton GD, Lyons LA, et al. X-linked myotubular myopathy associated with an MTM1 variant in a Maine coon cat. J Vet Intern Med. 2022;36(5):1898-1903. PMID: 35962713.
2. OMIA:001508-9685. Myotubular myopathy 1 in Felis catus. https://omia.org/OMIA001508/9685/