Miopatia centronucleare (CNM) del Labrador Retriever: miopatia congenita da inserzione SINE esonica nel gene PTPLA (oggi HACD1), che altera lo splicing e produce debolezza muscolare progressiva dai primi mesi di vita, con intolleranza all'esercizio, posture anomale e atrofia muscolare. Si eredita in modo autosomico recessivo. Il test rileva la variante fondatrice del Labrador; è complementare all'esame neurologico e alla biopsia muscolare.

Labrador Retriever in tutto il mondo (mutazione fondatrice diffusa; Mauri et al. 2012). In un campione italiano la frequenza dell'allele era dell'1,8 % (0,47 % escludendo i casi; ~1 caso su 20.000 cani). Il test è offerto anche per Alano e Terrier tedesco, ma la variante è quella del Labrador: un negativo in quelle razze non esclude le loro proprie miopatie (dati limitati).

- Debolezza muscolare generalizzata con esordio tra le 8 settimane e i 6 mesi\n- Andatura anomala con passo corto, salto del coniglio e oscillazione della groppa\n- Intolleranza all'esercizio con affaticamento rapido dopo sforzi brevi\n- Atrofia muscolare di tronco e arti\n- Posture incurvate (dorso arcuato) e collo esteso\n- Tremori muscolari fini a riposo o dopo l'esercizio\n- Peggioramento con il freddo e la sovrasollecitazione; molti si stabilizzano parzialmente con la maturazione

La miopatia centronucleare del Labrador è stata descritta clinicamente come entità distinta dalla miopatia ereditaria da deficit di fibre di tipo II (HMLR, a base molecolare non risolta). Pelé et al. (2005) hanno identificato un'inserzione SINE esonica in PTPLA che segrega con la forma autosomica recessiva. Lo studio del 2012 ha mostrato che si tratta di una mutazione fondatrice recente rapidamente diffusa in tutto il mondo. Non deve essere confusa né con la HMLR (tipo II, senza gene noto) né con il collasso indotto dall'esercizio (EIC, variante distinta di DNM1).

- Testare i riproduttori di Labrador Retriever prima dell'accoppiamento.\n- Non accoppiare due portatori: rischio del 25 %% di omozigoti affetti.\n- Un portatore può essere accoppiato con un indenne; testare la discendenza destinata all'allevamento.\n- In Alano e Terrier tedesco, interpretare il negativo con cautela (esclude solo la variante del Labrador).\n- Davanti a debolezza muscolare giovanile, includere la CNM nella diagnosi differenziale insieme a HMLR, EIC e cause acquisite.

Diagnosi differenziale: miopatia ereditaria da deficit di fibre di tipo II (HMLR, senza gene noto), collasso indotto dall'esercizio (EIC, DNM1), miastenia grave congenita/acquisita, polimiosite e neuropatie. La biopsia muscolare con centralizzazione nucleare orienta verso la CNM; il test PTPLA conferma. Nessun trattamento curativo: gestione di supporto e fisioterapia.

1. Pelé M et al. 2005, inserción SINE exónica en PTPLA y miopatía centronuclear autosómica recesiva (PMID 15829503)
2. Maurer M et al. 2012, la miopatía centronuclear del Labrador es una mutación fundadora reciente diseminada mundialmente (PMID 23071563)
3. Gentilini F et al. 2011, frecuencia del alelo PTPLA en Labrador Retriever de Italia (PMID 21217042)
4. OMIA:001374 Miopatía centronuclear (PTPLA) del Labrador Retriever