Malattia oculare congenita dell'Irish soft-coated wheaten terrier dovuta a una variante del gene RBP4, che codifica la proteina legante il retinolo 4, implicata nel trasporto della vitamina A durante lo sviluppo embrionale. L'alterazione determina microftalmia (occhio piccolo) con pieghe e displasia retinica congenite. È una causa genetica identificata di malformazione oculare nella razza e si eredita in modo autosomico recessivo.

Razza affetta: Irish soft-coated wheaten terrier. Fenotipo descritto in linee specifiche; nessuna cifra affidabile di frequenza dei portatori in serie numerose.

- Microftalmia bilaterale dalla nascita (occhio piccolo)\n- Pieghe retiniche congenite e displasia/disorganizzazione retinica\n- Possibili anomalie associate del segmento anteriore\n- Deficit visivo variabile in base alla gravità, fino alla cecità\n- Nessun segno sistemico nella maggior parte dei casi

La microftalmia con pieghe retiniche dell'Irish soft-coated wheaten terrier è stata descritta come entità oculare congenita della razza, il che ha motivato il suo studio genetico. L'identificazione di una variante del gene RBP4 come causa molecolare è stata pubblicata negli anni 2010, nell'ambito degli studi sui geni dello sviluppo oculare nel cane. La scoperta ha permesso di sviluppare un test del DNA per lo screening dei riproduttori nella razza.

- Testare i riproduttori Irish soft-coated wheaten terrier con il test RBP4 prima del primo accoppiamento\n- Non incrociare due portatori: rischio del 25 % di omozigoti affetti in ogni cucciolata\n- Un portatore può essere accoppiato con un soggetto indenne; la prole destinata all'allevamento deve essere testata e va preferibilmente selezionato il soggetto indenne\n- In presenza di una cucciolata con cuccioli dagli occhi piccoli o pieghe retiniche, confermare con oftalmologia e test genetico, e non ripetere l'accoppiamento parentale\n- Escludere dall'allevamento gli animali omozigoti affetti\n- Comunicare lo stato all'acquirente e registrare il risultato nel pedigree

Il fenotipo dipende dal genotipo della madre (eredità materna): un cucciolo omozigote nato da una madre non omozigote non esprime la malattia. Confermare con oftalmologia e genotipizzazione di RBP4. Esiste un conflitto di interessi commerciale nello studio originale (gli autori commercializzano il test).

Kaukonen M et al. 2018. Maternal Inheritance of a Recessive RBP4 Defect in Canine Congenital Eye Disease. Cell Rep. PMID: 29847795