La distrofia muscolare di Duchenne è una miopatia progressiva causata dall'assenza di distrofina dovuta a varianti del gene DMD. Nel Cavalier King Charles Spaniel sono state descritte almeno due varianti causali e la malattia si presenta con debolezza, atrofia muscolare e marcato aumento della creatina chinasi. Si eredita in modo recessivo legato al cromosoma X.

Descritta nel Cavalier King Charles Spaniel. La distrofia muscolare di Duchenne è descritta anche in altre razze (Golden retriever, Rottweiler, Cocker spaniel, Labrador retriever, ecc.), ciascuna con la propria variante di DMD; non devono essere estrapolate tra razze.

- Debolezza muscolare progressiva\n- Andatura anomala e difficoltà ad aprire la mandibola\n- Atrofia muscolare\n- Marcato aumento della creatina chinasi sierica\n- Segni con esordio nelle prime settimane di vita

Walmsley et al. (2010) hanno descritto nel Cavalier King Charles Spaniel una variante nel sito donatore di splicing dell'esone 50 di DMD (c.7294+5G>T) che provoca il salto dell'esone 50 e il troncamento della distrofina. Nghiem et al. (2017) hanno identificato nella stessa razza una seconda variante, una delezione di 7 pb nell'esone 42 (c.6051-6057delTCTCAAT, mRNA).

- Testare le femmine imparentate con animali affetti per identificare le portatrici\n- Non allevare cani affetti né femmine portatrici\n- I maschi affetti non devono essere destinati all'allevamento\n- In presenza di un cucciolo maschio con debolezza e CK elevata, considerare lo studio di DMD\n- La conferma molecolare deve ricercare le due varianti descritte nella razza

La clinica e l'assenza di distrofina alla biopsia muscolare orientano la diagnosi; la conferma molecolare richiede l'identificazione della variante specifica, che è razza-specifica. Nel Cavalier sono state descritte due varianti diverse di DMD, per cui un test che ne rilevi solo una può dare falsi negativi.

1. Walmsley GL et al. 2010. A duchenne muscular dystrophy gene hot spot mutation in dystrophin-deficient cavalier king charles spaniels is amenable to exon 51 skipping. PLOS One. PMID: 20072625
2. Nghiem PP et al. 2017. Whole genome sequencing reveals a 7 base-pair deletion in DMD exon 42 in a dog with muscular dystrophy. Mammalian Genome. PMID: 28028563
3. OMIA:001081-9615. Muscular dystrophy, Duchenne type. Online Mendelian Inheritance in Animals.