Variante del gene DVL2 (dishevelled-2, via Wnt) associata a malformazioni vertebrali caudali (coda a vite) e a fenotipo brachicefalo di tipo bulldog, nello spettro della sindrome di Robinow umana. È un carattere scheletrico dello sviluppo, non una malattia piastrinica: questo test NON valuta la macrotrombocitopenia né alcuna coagulopatia. La variante segrega con il fenotipo in modo autosomico recessivo a penetranza completa in diverse razze.

Documentata in Bulldog inglese e francese, Boston Terrier, Shih Tzu, Pit Bull, American Bulldog, AmStaff, Dogo di Bordeaux, Carlino e meticci (OMIA:002186). Frequenze di portatori nella popolazione: dati limitati.

- Piastrine giganti (macrotrombociti) e trombocitopenia all'emogramma\n- Tratti dismorfici di tipo Robinow: bassa statura, anomalie facciali e scheletriche\n- Funzione piastrinica di solito conservata, senza tendenza emorragica grave nella maggior parte\n- Diagnosi differenziale con la MTC classica da TUBB1

Mansour et al. (2018) hanno identificato, mediante associazione genome-wide su 100 cani, una mutazione con slittamento del modulo di lettura in DVL2 come la più associata alla coda a vite, con segregazione compatibile con un'eredità recessiva a penetranza completa per le malformazioni caudali in Boston Terrier, Shih Tzu, Pit Bull e meticci. Niskanen et al. (2021) hanno confermato su 1.954 cani di 15 razze l'associazione con malformazioni vertebrali caudali e fenotipo brachicefalo, e hanno ipotizzato ulteriori legami con sindrome respiratoria ostruttiva e cardiopatie congenite (non confermati).

- Testare i riproduttori delle razze interessate prima dell'accoppiamento.\n- Non incrociare due portatori: rischio del 25 %% di omozigoti con malformazioni vertebrali.\n- Un portatore può essere incrociato con un soggetto libero; testare la discendenza destinata all'allevamento.\n- Negli omozigoti, sorveglianza veterinaria di colonna, respirazione e cuore (i legami con BOAS e cardiopatie sono ipotesi in studio, non un'indicazione diretta).\n- Questo test non valuta le piastrine: in caso di trombocitopenia, studiare le cause specifiche (TUBB1, GP9, MYH9, immuno-mediate).

Diagnosi differenziale delle malformazioni vertebrali (emivertebre di altre eziologie) e della brachicefalia. La coda a vite è un carattere morfologico con potenziali conseguenze ortopediche e neurologiche, non una coagulopatia: non richiedere l'emogramma cercando una MTC da questa variante. Gli esami di imaging (RX/TC) caratterizzano le malformazioni.

1. Mansour TA et al. 2018, asociación de genoma completo en 100 perros identifica mutación con cambio de marco en DVL2 y fenotipo tipo Robinow (PMID 30521570)
2. Niskanen JE et al. 2021, la variante DVL2 contribuye al fenotipo braquicéfalo y anomalías vertebrales caudales (PMID 33599851)
3. OMIA:002186 Cola en tornillo / síndrome tipo Robinow (DVL2)